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健康咨詢描述: 醫(yī)生,我寶寶男孩子,出生聽力篩查未過,42天復查也沒有過,現(xiàn)在查了這個耳聾基因檢測,看到里面有兩項雜和突變,分別是SLC26A4基因里的2168a>G,17075G>A雜和突變,請問寶寶會致聾嗎?平時看寶寶是有反應(yīng)的,時常也能追聲。(男,1歲)
SLC26A4被認為是僅次于GJB2突變引起遺傳性感音神經(jīng)性聾的遺傳學病因,與前庭水管擴大及Pendred綜合征密切相關(guān),該基因亦屬常染色體隱性遺傳,如果只是雜合突變,只是說明是耳聾基因的攜帶者,孩子本身并不會耳聾,根據(jù)您現(xiàn)在的描述孩子對聲音有反應(yīng),注意定期復查聽力。
寶寶對聲音是有反應(yīng)的,睡著時候不發(fā)出聲音叫他也有反應(yīng),但是突如其來的大聲音很少吵醒他。
三個月時復查聽力,必要時需要檢查ABR
ABR做過一次,寶寶五十二天的時候查出來90,100未引出,但是發(fā)現(xiàn)兩月前寶寶確實什么反應(yīng)也沒有,但是兩個月后是有反應(yīng),搖鈴也能追聲,睡著時小聲叫他也有反應(yīng)。這是恢復正常聽力了嗎?
復查一下看看
病情分析:
你好!別擔心沒多大問題的,從單據(jù)看有點聽力性障礙,但不是太嚴重一,多數(shù)可以恢復的,不至于耳聾放心吧!
指導意見:
建議平時注意孩子保曖,多喂點白開水以免孩子上火,一歲以后給予跟蹤復查,暫時性聽力遲鈍可以完全恢復的放心吧!
醫(yī)生,真的嗎,之前醫(yī)生跟我說寶寶是極重度耳聾,ABR檢查聽力是90,100未引出,真的好擔心,
真的!孩子小現(xiàn)在不能完全下結(jié)論,待孩子2一3歲聽力基本發(fā)育完整后做個詳查就可以下結(jié)論的!
溫馨提示:
經(jīng)常按摩耳朵可促進內(nèi)耳的血液循環(huán)
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