請(qǐng)問這是復(fù)合雜和突變嗎？
健康咨詢描述： 醫(yī)生，我寶寶男孩子，出生聽力篩查未過，42天復(fù)查也沒有過，現(xiàn)在查了這個(gè)耳聾基因檢測(cè)，看到里面有兩項(xiàng)雜和突變，分別是SLC26A4基因里的2168a>G，17075G>A雜和突變，請(qǐng)問寶寶會(huì)致聾嗎？平時(shí)看寶寶是有反應(yīng)的，時(shí)常也能追聲。（男，1歲）
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SLC26A4被認(rèn)為是僅次于GJB2突變引起遺傳性感音神經(jīng)性聾的遺傳學(xué)病因，與前庭水管擴(kuò)大及Pendred綜合征密切相關(guān)，該基因亦屬常染色體隱性遺傳，如果只是雜合突變，只是說明是耳聾基因的攜帶者，孩子本身并不會(huì)耳聾，根據(jù)您現(xiàn)在的描述孩子對(duì)聲音有反應(yīng)，注意定期復(fù)查聽力。
寶寶對(duì)聲音是有反應(yīng)的，睡著時(shí)候不發(fā)出聲音叫他也有反應(yīng)，但是突如其來的大聲音很少吵醒他。
三個(gè)月時(shí)復(fù)查聽力，必要時(shí)需要檢查ABR
ABR做過一次，寶寶五十二天的時(shí)候查出來90,100未引出，但是發(fā)現(xiàn)兩月前寶寶確實(shí)什么反應(yīng)也沒有，但是兩個(gè)月后是有反應(yīng)，搖鈴也能追聲，睡著時(shí)小聲叫他也有反應(yīng)。這是恢復(fù)正常聽力了嗎？
復(fù)查一下看看
病情分析：
你好！別擔(dān)心沒多大問題的，從單據(jù)看有點(diǎn)聽力性障礙，但不是太嚴(yán)重一，多數(shù)可以恢復(fù)的，不至于耳聾放心吧！
指導(dǎo)意見：
建議平時(shí)注意孩子保曖，多喂點(diǎn)白開水以免孩子上火，一歲以后給予跟蹤復(fù)查，暫時(shí)性聽力遲鈍可以完全恢復(fù)的放心吧！
醫(yī)生，真的嗎，之前醫(yī)生跟我說寶寶是極重度耳聾，ABR檢查聽力是90,100未引出，真的好擔(dān)心，
真的！孩子小現(xiàn)在不能完全下結(jié)論，待孩子2一3歲聽力基本發(fā)育完整后做個(gè)詳查就可以下結(jié)論的！
疾病百科| 耳聾
溫馨提示：
經(jīng)常按摩耳朵可促進(jìn)內(nèi)耳的血液循環(huán)
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