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有問必答網(wǎng)五官科耳鼻喉科耳聾 → 請問這是復合雜和突變嗎?

請問這是復合雜和突變嗎?

男 | 0個月 2019-10-20 06:38:27 2人回復 來自寧波市

健康咨詢描述: 醫(yī)生,我寶寶男孩子,出生聽力篩查未過,42天復查也沒有過,現(xiàn)在查了這個耳聾基因檢測,看到里面有兩項雜和突變,分別是SLC26A4基因里的2168a>G,17075G>A雜和突變,請問寶寶會致聾嗎?平時看寶寶是有反應(yīng)的,時常也能追聲。(男,1歲)


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代保強
代保強 滄州市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 慢性鼻炎,鼻竇炎,鼻息肉,鼻甲肥大,急慢性咽炎,中 幫助網(wǎng)友:21047稱贊:7
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2019-10-20 21:47:24 我要投訴

      SLC26A4被認為是僅次于GJB2突變引起遺傳性感音神經(jīng)性聾的遺傳學病因,與前庭水管擴大及Pendred綜合征密切相關(guān),該基因亦屬常染色體隱性遺傳,如果只是雜合突變,只是說明是耳聾基因的攜帶者,孩子本身并不會耳聾,根據(jù)您現(xiàn)在的描述孩子對聲音有反應(yīng),注意定期復查聽力。

2019-10-22 20:18 ask732234248g 追問

寶寶對聲音是有反應(yīng)的,睡著時候不發(fā)出聲音叫他也有反應(yīng),但是突如其來的大聲音很少吵醒他。

2019-10-23 09:44醫(yī)生回答:

三個月時復查聽力,必要時需要檢查ABR

2019-10-23 14:46 ask732234248g 追問

ABR做過一次,寶寶五十二天的時候查出來90,100未引出,但是發(fā)現(xiàn)兩月前寶寶確實什么反應(yīng)也沒有,但是兩個月后是有反應(yīng),搖鈴也能追聲,睡著時小聲叫他也有反應(yīng)。這是恢復正常聽力了嗎?

2019-10-23 15:48醫(yī)生回答:

復查一下看看

裴瑞龍
裴瑞龍 醫(yī)師 擅長: 視網(wǎng)膜脫離,白內(nèi)障,青光眼,鼻竇炎,咽炎,糖尿病視 幫助網(wǎng)友:11243
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2019-10-20 07:35:35 我要投訴

      病情分析:
      你好!別擔心沒多大問題的,從單據(jù)看有點聽力性障礙,但不是太嚴重一,多數(shù)可以恢復的,不至于耳聾放心吧!
      指導意見:
      建議平時注意孩子保曖,多喂點白開水以免孩子上火,一歲以后給予跟蹤復查,暫時性聽力遲鈍可以完全恢復的放心吧!

2019-10-20 10:14 ask732234248g 追問

醫(yī)生,真的嗎,之前醫(yī)生跟我說寶寶是極重度耳聾,ABR檢查聽力是90,100未引出,真的好擔心,

2019-10-20 10:36醫(yī)生回答:

真的!孩子小現(xiàn)在不能完全下結(jié)論,待孩子2一3歲聽力基本發(fā)育完整后做個詳查就可以下結(jié)論的!

疾病百科| 耳聾

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溫馨提示:
經(jīng)常按摩耳朵可促進內(nèi)耳的血液循環(huán)

       耳聾臨床上分為以外耳和中耳病變引起的傳導性聾;以內(nèi)耳和聽神經(jīng)病變引起的神經(jīng)性聾;外中耳病變和中耳聽神經(jīng)共同病變引起的混合性聾。... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:神經(jīng)性耳聾、中樞性耳聾、傳導性耳聾、耳蝸[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、手術(shù)治療
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