請(qǐng)問(wèn)這是復(fù)合雜和突變嗎？

男 | 0個(gè)月 2019-10-20 06:38:27 2人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述：醫(yī)生，我寶寶男孩子，出生聽(tīng)力篩查未過(guò)，42天復(fù)查也沒(méi)有過(guò)，現(xiàn)在查了這個(gè)耳聾基因檢測(cè)，看到里面有兩項(xiàng)雜和突變，分別是SLC26A4基因里的2168a>G，17075G>A雜和突變，請(qǐng)問(wèn)寶寶會(huì)致聾嗎？平時(shí)看寶寶是有反應(yīng)的，時(shí)常也能追聲。（男，1歲）

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2019-10-20 21:47:24 我要投訴

SLC26A4被認(rèn)為是僅次于GJB2突變引起遺傳性感音神經(jīng)性聾的遺傳學(xué)病因，與前庭水管擴(kuò)大及Pendred綜合征密切相關(guān)，該基因亦屬常染色體隱性遺傳，如果只是雜合突變，只是說(shuō)明是耳聾基因的攜帶者，孩子本身并不會(huì)耳聾，根據(jù)您現(xiàn)在的描述孩子對(duì)聲音有反應(yīng)，注意定期復(fù)查聽(tīng)力。

2019-10-22 20:18 ask732234248g 追問(wèn)

寶寶對(duì)聲音是有反應(yīng)的，睡著時(shí)候不發(fā)出聲音叫他也有反應(yīng)，但是突如其來(lái)的大聲音很少吵醒他。

2019-10-23 09:44醫(yī)生回答：

三個(gè)月時(shí)復(fù)查聽(tīng)力，必要時(shí)需要檢查ABR

2019-10-23 14:46 ask732234248g 追問(wèn)

ABR做過(guò)一次，寶寶五十二天的時(shí)候查出來(lái)90,100未引出，但是發(fā)現(xiàn)兩月前寶寶確實(shí)什么反應(yīng)也沒(méi)有，但是兩個(gè)月后是有反應(yīng)，搖鈴也能追聲，睡著時(shí)小聲叫他也有反應(yīng)。這是恢復(fù)正常聽(tīng)力了嗎？

2019-10-23 15:48醫(yī)生回答：

復(fù)查一下看看

裴瑞龍醫(yī)師擅長(zhǎng): 視網(wǎng)膜脫離,白內(nèi)障,青光眼,鼻竇炎,咽炎,糖尿病視幫助網(wǎng)友：11243

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2019-10-20 07:35:35 我要投訴

      病情分析：
      你好！別擔(dān)心沒(méi)多大問(wèn)題的，從單據(jù)看有點(diǎn)聽(tīng)力性障礙，但不是太嚴(yán)重一，多數(shù)可以恢復(fù)的，不至于耳聾放心吧！
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      建議平時(shí)注意孩子保曖，多喂點(diǎn)白開(kāi)水以免孩子上火，一歲以后給予跟蹤復(fù)查，暫時(shí)性聽(tīng)力遲鈍可以完全恢復(fù)的放心吧！

2019-10-20 10:14 ask732234248g 追問(wèn)

醫(yī)生，真的嗎，之前醫(yī)生跟我說(shuō)寶寶是極重度耳聾，ABR檢查聽(tīng)力是90,100未引出，真的好擔(dān)心，

2019-10-20 10:36醫(yī)生回答：

真的！孩子小現(xiàn)在不能完全下結(jié)論，待孩子2一3歲聽(tīng)力基本發(fā)育完整后做個(gè)詳查就可以下結(jié)論的！