健康咨詢描述: 我的女兒查基因報告顯示遺傳球形紅細(xì)胞曾多癥,說是遺傳的爸爸的。我再要個小孩會不會還會遺傳給下一代?
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性溶血性貧血,是由基因缺陷引起的紅細(xì)胞膜細(xì)胞骨架蛋白缺陷引起的。大多數(shù)患者都是通過自染顯性遺傳的方式患病的,遺傳性球形細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)以貧血、黃疸、脾腫大為主,根據(jù)病情輕重可分為輕度型。有三種類型:中間型和重型男性和女性的遺傳幾率是50%。
病情分析:遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是紅細(xì)胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現(xiàn)球形紅細(xì)胞而得名,系常染色體顯性遺傳,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。如果你再要一個小孩是正常的,說明這個孩子是不攜帶這個基因的,因此不會遺傳給下一代。
你好,根據(jù)你提供的情況,有這種可能性。因?yàn)檫z傳主要是通過染色體。而紅細(xì)胞增多癥主要就是在染色體上面攜帶著的。所以你再生一個孩子還是有可能遺傳這種疾病的。建議你多做遺傳學(xué)方面的咨詢。必要的時候可以做一個人工寶寶。
病情分析:
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病,由于8號染色體的短臂缺失,引起紅細(xì)胞膜骨架蛋白有異常,導(dǎo)致鈉鹽被動流入紅細(xì)胞內(nèi),引起紅細(xì)胞體積變形,呈球狀,所以它是一種紅細(xì)胞膜異常的遺傳性溶血性疾病。這種病人大部分在成年發(fā)病,往往有貧血、黃疸、脾大等臨床癥狀,貧血輕重不一,有時候常常伴發(fā)膽囊結(jié)石,還可以出現(xiàn)踝部以上腿部慢性的潰瘍,經(jīng)常遷延不愈。在臨床上,對于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的診斷,主要是外周血涂片中發(fā)現(xiàn)體積小的,染色深的,形狀呈球形的紅細(xì)胞增多,數(shù)量常常超過10%以上,最有效的治療辦法是切除脾臟治療。
指導(dǎo)意見:
您好,如果父親存在這種異常染色體,那么下一個孩子發(fā)生概率為50%到100%(每個人的染色體都是成對的,給孩子父母各給一半,如果您正常,父親一條正常遺傳給孩子就是一半,如果父親染色體都異常那孩子就是百分百異常)。如果是染色體突變(父母檢測染色體都沒有問題)引起的那下一個孩子就不一定有問題!所以建議父母雙方夜也做一下染色體檢測,如果有問題懷孕后做優(yōu)生學(xué)基因檢測優(yōu)選!
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