新生兒足跟血雜合突變型

      病情分析：
      您好，GJB2是隱性遺傳基因，是一個非常重要的耳聾基因，目前已知是人類中第一大耳聾基因。它如果是純合突變或者雙雜合那么受累導致耳聾的幾率極高。而攜帶有GJB2單雜合突變，則提示寶寶有一定的耳聾風險，為避免遲發(fā)性聾的出現(xiàn)，建議寶寶在6個月到1歲左右進行更加系統(tǒng)的耳聾基因檢測和診斷性聽力檢查。以期及早診斷及時干預(yù)。另外，以后寶寶長大婚育，如果其配偶也攜帶相同基因上的突變，則他們生育耳聾后代的幾率甚至高達25%。因此，寶寶未來的配偶一定要進行基因檢測，以降低未來的生育風險。即使其配偶不巧也是該基因突變的攜帶者，也可以通過產(chǎn)前診斷技術(shù)，幫助生育健康聽力的后代。最后，作為攜帶者，寶寶往后感冒發(fā)燒用藥的時候一定要避免使用一些抗生素類的藥物（比如，慶大霉素，萬古霉素這類）。要把你寶寶的這個攜帶者情況讓醫(yī)生知悉！祝寶貝健康快樂成長！
      指導意見：