健康咨詢描述: 小女三個月!新生查足跟血顯示耳聾那項雜合突變型!想請教一下各位醫(yī)生這個嚴重嗎?應(yīng)該怎么治療?
病情分析:
您好,GJB2是隱性遺傳基因,是一個非常重要的耳聾基因,目前已知是人類中第一大耳聾基因。它如果是純合突變或者雙雜合那么受累導致耳聾的幾率極高。而攜帶有GJB2單雜合突變,則提示寶寶有一定的耳聾風險,為避免遲發(fā)性聾的出現(xiàn),建議寶寶在6個月到1歲左右進行更加系統(tǒng)的耳聾基因檢測和診斷性聽力檢查。以期及早診斷及時干預(yù)。另外,以后寶寶長大婚育,如果其配偶也攜帶相同基因上的突變,則他們生育耳聾后代的幾率甚至高達25%。因此,寶寶未來的配偶一定要進行基因檢測,以降低未來的生育風險。即使其配偶不巧也是該基因突變的攜帶者,也可以通過產(chǎn)前診斷技術(shù),幫助生育健康聽力的后代。最后,作為攜帶者,寶寶往后感冒發(fā)燒用藥的時候一定要避免使用一些抗生素類的藥物(比如,慶大霉素,萬古霉素這類)。要把你寶寶的這個攜帶者情況讓醫(yī)生知悉!祝寶貝健康快樂成長!
指導意見:
溫馨提示:
經(jīng)常按摩耳朵可促進內(nèi)耳的血液循環(huán)
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