健康咨詢描述: 遺傳性共濟(jì)失調(diào),實(shí)際上是小腦性共濟(jì)失調(diào),主要是常染色體顯性遺傳。近年來部分亞型基因已被克隆和測序,顯示致病基因三核苷酸重復(fù)序列動(dòng)態(tài)突變,拷貝數(shù)逐代增加為致病原因。 常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)具有遺傳異質(zhì)性,最具特征性的基因缺陷是擴(kuò)增的CAG三核苷酸重復(fù)編碼多聚谷氨酰胺通道,該通道在功能不明蛋白和神經(jīng)末梢上發(fā)現(xiàn)的P/Q型鈣通道α1A亞單位上。
這個(gè)藥也不一定有效。系以小腦為主的腦組織變性而引起的隨意運(yùn)動(dòng)失調(diào)的一組征群。本病有遺傳性,多于成年期發(fā)病。主要表現(xiàn)為四肢共濟(jì)失調(diào),多以下肢較重,亦可有眼球震顫及吟詩樣言語。臨床可分3型:無家族史,只有小腦受累,無意向性震顫,可能是小腦皮質(zhì)性共濟(jì)失調(diào);如尚有明顯意向性震顫、眼球震顫及晚期出現(xiàn)的咽下困難,可能是橄欖、橋腦、小腦性共濟(jì)失調(diào);如有小腦的共濟(jì)失調(diào),又有明顯意向性震顫,下肢共濟(jì)失調(diào)較輕或并有驚厥及肌陣攣,則可能為小腦齒狀核共濟(jì)失調(diào)。可用毒扁豆堿試治。
病情分析:
你這種情況建議在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥,不要自己隨便用藥治療
指導(dǎo)意見:
你這種情況主要是調(diào)理生活方式為主。平時(shí)要早睡早起,每天運(yùn)動(dòng)半小時(shí),飲食清淡忌辛辣油膩,不要喝冷飲。
溫馨提示:
多注意飲食,注意生活起居。若出現(xiàn)類似癥狀,應(yīng)及早就醫(yī)治療。
共濟(jì)失調(diào)是指肌力正常的情況下運(yùn)動(dòng)的協(xié)調(diào)障礙。肢體隨意運(yùn)動(dòng)的幅度及協(xié)調(diào)發(fā)生紊亂,以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜,視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以... 更多>>
看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬
就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗(yàn) 癥狀信息 手術(shù)項(xiàng)目 檢查項(xiàng)目 健康百科 求醫(yī)問藥
用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品
有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線