關于染色體隱性遺傳問題

      病情分析：
      此病是常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶隱性基因，但不致病，遺傳給孩子才發(fā)病，近親結婚發(fā)病率高。
      指導意見：
      建議如果診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，開始治療的年齡愈小，效果愈好。
      

      病情分析：
      看了您的描述，苯丙酮尿癥是屬于體內(nèi)氨基酸代謝異常而導致的疾病
      指導意見：
      苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝異常是常染色體隱性異常主要表現(xiàn)為尿液苯丙酮酸增高等情況
      
      以上是對“關于染色體隱性遺傳問題”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      你好，給你普及一下苯丙酮尿癥這個疾病的原因。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少，本病屬常染色體隱性遺傳
      指導意見：
      診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好。低苯丙氨酸飲食，主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸完全缺乏時亦可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時應以淀粉類蔬菜水果等低蛋白食物為主
      

      病情分析：
      苯丙酮尿癥這個問題是一種遺傳性疾病，如果父母沒有這類的疾病，在基因發(fā)生突變時也可以患有的。不過，您這只是初查，不必要太擔憂，等待復查的結果就好。
      指導意見：
      如果沒有去復查盡量快去。如果確定了，你要采取飲食治療。以免影響孩子的發(fā)育。