地中海貧血咨詢看不懂報(bào)告

女 | 6歲 2019-08-23 10:51:31 2人回復(fù) 來(lái)自長(zhǎng)沙市

健康咨詢描述：六歲小孩，做了地中海全套篩查，看不懂結(jié)果

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2019-08-23 11:14:06 我要投訴

您好，在南方是地貧的高發(fā)區(qū)，兩個(gè)正常表現(xiàn)的人有可能出生一個(gè)輕型地貧的孩子，但是不需要治療。地貧排查是為了防止后代出現(xiàn)中重型基因組合的地貧。這一個(gè)是輕型的地中海貧血基因，需要結(jié)合下血常規(guī)

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2019-08-23 10:52:45 我要投訴

      病情分析：
      從孩子來(lái)做的這個(gè)地中海貧血的基因檢測(cè)，沒(méi)有檢測(cè)到異常的結(jié)果。
      指導(dǎo)意見：
      如果你父母有地中海貧血這個(gè)基因的話，有可能會(huì)遺傳給孩子，但是這個(gè)孩子的檢查結(jié)果又是正常的，所以你不用擔(dān)心了。

2019-08-23 10:55 ask74166325ia 追問(wèn)

麻煩醫(yī)生再看看，b基因雜合子突變，后面是參考范圍

2019-08-23 10:56醫(yī)生回答：

孩子的血常規(guī)檢查結(jié)果，是不是有明顯的異常？

2019-08-23 10:57 ask74166325ia 追問(wèn)

是的，血紅蛋白正常

2019-08-23 10:58醫(yī)生回答：

你們父母有沒(méi)有檢查過(guò)呢？有沒(méi)有地中海貧血的基因突變？

2019-08-23 10:59 ask74166325ia 追問(wèn)

我有地中海貧血，老公沒(méi)有

2019-08-23 11:03醫(yī)生回答：

基因突變雜合子就是基因中某一點(diǎn)發(fā)生變化使基因功能性質(zhì)異常，以后結(jié)婚的話，有可能會(huì)遺傳給孩子。

2019-08-23 11:05 ask74166325ia 追問(wèn)

那現(xiàn)在這個(gè)結(jié)果代表她有還是沒(méi)有呢？是輕型還是什么型？

2019-08-23 11:06醫(yī)生回答：

這個(gè)結(jié)果說(shuō)明就是孩子的基因出現(xiàn)了突變，并不一定會(huì)有癥狀，但是有可能會(huì)遺傳。

2019-08-23 11:10 ask74166325ia 追問(wèn)

意思是隱形基因什么的？以后會(huì)突變嗎？會(huì)對(duì)身體發(fā)育和其他方面產(chǎn)生影響嗎？

2019-08-23 11:14醫(yī)生回答：

不一定會(huì)產(chǎn)生影響，但是要注意觀察孩子的整體情況和定期查體。

疾病百科| 貧血

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注意對(duì)引起貧血的病因的防治。

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