地中海貧血咨詢看不懂報(bào)告
健康咨詢描述： 六歲小孩，做了地中海全套篩查，看不懂結(jié)果
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
您好，在南方是地貧的高發(fā)區(qū)，兩個(gè)正常表現(xiàn)的人有可能出生一個(gè)輕型地貧的孩子，但是不需要治療。地貧排查是為了防止后代出現(xiàn)中重型基因組合的地貧。這一個(gè)是輕型的地中海貧血基因，需要結(jié)合下血常規(guī)
病情分析：
從孩子來做的這個(gè)地中海貧血的基因檢測，沒有檢測到異常的結(jié)果。
指導(dǎo)意見：
如果你父母有地中海貧血這個(gè)基因的話，有可能會(huì)遺傳給孩子，但是這個(gè)孩子的檢查結(jié)果又是正常的，所以你不用擔(dān)心了。
麻煩醫(yī)生再看看，b基因雜合子突變，后面是參考范圍
孩子的血常規(guī)檢查結(jié)果，是不是有明顯的異常？
是的，血紅蛋白正常
你們父母有沒有檢查過呢？有沒有地中海貧血的基因突變？
我有地中海貧血，老公沒有
基因突變雜合子就是基因中某一點(diǎn)發(fā)生變化使基因功能性質(zhì)異常，以后結(jié)婚的話，有可能會(huì)遺傳給孩子。
那現(xiàn)在這個(gè)結(jié)果代表她有還是沒有呢？是輕型還是什么型？
這個(gè)結(jié)果說明就是孩子的基因出現(xiàn)了突變，并不一定會(huì)有癥狀，但是有可能會(huì)遺傳。
意思是隱形基因什么的？以后會(huì)突變嗎？會(huì)對(duì)身體發(fā)育和其他方面產(chǎn)生影響嗎？
不一定會(huì)產(chǎn)生影響，但是要注意觀察孩子的整體情況和定期查體。
疾病百科| 貧血
溫馨提示：
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。
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