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新生兒先天性遺傳病排除

女 | 1歲 懸賞2個健康幣 2019-06-29 18:34:27 5人回復(fù) 來自德州市

健康咨詢描述: 孩子一個月,雙手是“斷掌”,醫(yī)學(xué)上叫通貫手吧,吃睡都沒事,也沒有發(fā)現(xiàn)先天愚型的面容,擔(dān)心是21三體,不知道有沒有必要檢查,孕期檢查都做了,沒問題,也沒有家族史。

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

咸哲民
咸哲民 延邊大學(xué)附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 新生兒濕疹,新生兒肺炎,高膽紅素血癥,早產(chǎn)兒等。 幫助網(wǎng)友:45925
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2019-06-29 19:27:39 我要投訴

      您好,孩子的這種通貫手跟先天性愚型沒有什么直接關(guān)系的,如果孕期檢查唐氏篩查都檢查了,畸形排查也都沒問題的話問題不大的,再觀察看一下,不用擔(dān)心!不用著急檢查

2019-06-29 19:39 ask91442886ks 追問

問題不大嗎?也是比較擔(dān)心,怕等以后檢查再晚了。

2019-06-29 19:50醫(yī)生回答:

這個如果是21三天也沒什么好的治療方法

賀懷珠
賀懷珠 平陰縣中醫(yī)醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 新生兒黃疸,便秘,咳嗽,肺炎,腹瀉,小兒哮喘,厭食 幫助網(wǎng)友:27533稱贊:3
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2019-06-29 19:07:11 我要投訴

      你好,寶寶這個現(xiàn)象一般不會有什么問題,如果足底采血檢查結(jié)果正常,應(yīng)該沒有什么問題,不用擔(dān)心,平時注意衛(wèi)生!養(yǎng)成良好的習(xí)慣!飲食清淡易消化食物!保證充足的睡眠時間有利于身體健康!
      

宋躐夫
宋躐夫 遼源市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 小兒感冒,小兒支氣管炎,支氣管肺炎,大葉性肺炎,消 幫助網(wǎng)友:40312稱贊:2
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2019-06-29 19:12:33 我要投訴

      不是所有的通貫手,都是遺傳代謝性疾病。遺傳代謝性疾病一般來講都是有特殊面容的,如果寶寶產(chǎn)前檢查都正常,患先天愚型的可能性很小。如果您不放心,可以再次做基因方面的檢測。
      
      以上是對“新生兒先天性遺傳病排除”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

賈麗
賈麗 館陶縣人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長治療小兒肺炎、腸炎、支氣管炎、腦炎等各種感染性 幫助網(wǎng)友:3042
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2019-06-29 20:25:18 我要投訴

      你好!斷掌大多數(shù)情況下出現(xiàn)于正常人身上,也可以出現(xiàn)于21-三體綜合征患者,21-三體綜合征會有特殊面容,非常容易識別,包括外眥上斜、鼻梁低平、耳位低、舌大外伸等,孩子外貌正常,不必?fù)?dān)心這個情況。
      

宋來麗
宋來麗 副主任醫(yī)師 擅長: 小兒腦癱,營養(yǎng)不良,缺鐵性貧血,小兒感冒,語言障礙 幫助網(wǎng)友:1305稱贊:1
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2019-06-29 18:39:22 我要投訴

      病情分析:
      您好,一個月可以帶寶寶到兒童保健科做體檢,查智力發(fā)育和反映的情況。
      指導(dǎo)意見:
      如果智力發(fā)育和反應(yīng)等各方面都發(fā)育正常,通貫掌就是屬于個體差異,可以暫時先觀察。如果智力發(fā)育落后,建議做基因檢查。
      

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