40,其他一切檢查正常,醫(yī)生現(xiàn)在懷疑生長激素不敏感,要求我們做基因檢查,我不知道有沒有必要做?若是做出來的話,是否對后面的治療方案有一定的作用呢?"/>
健康咨詢描述: 醫(yī)生,你好。請教以下幾個問題:1.骨齡與生活年齡相比較,這個生活年齡是指孩子的虛歲,還是實歲?2.男孩骨齡13歲左右,現(xiàn)凈身高148.70,現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)育,預(yù)測成年身高160,遺傳身高165,生長激發(fā)試驗峰值>40,其他一切檢查正常,醫(yī)生現(xiàn)在懷疑生長激素不敏感,要求我們做基因檢查,我不知道有沒有必要做?若是做出來的話,是否對后面的治療方案有一定的作用呢?
你好,身高跟先天遺傳和后天營養(yǎng)都有很大關(guān)系,如果身高比同齡孩子矮,建議做生長激素檢查,如果缺乏生長激素可以用生長激素替代療法,促進身高的增長,平時多參加體育鍛煉,合理營養(yǎng)多吃肉蛋奶等優(yōu)質(zhì)蛋白,保證從足的睡眠,保持心情愉快,這些都是長高的前提。
不是虛歲,是實足年齡,按出生年月日計算出來的周歲。生長激素激發(fā)試驗峰值正常,說明生長激素分泌的量正常,如果存在身高落后、身高增長速度緩慢時,需要確定生長激素是否存在結(jié)構(gòu)變異。如果確定起生長激素結(jié)構(gòu)變異,需要注射結(jié)構(gòu)正常的外源性生長激素,如果是生長激素受體缺陷,沒有辦法治療。
孫醫(yī)生,謝謝你的回復(fù)!那要確定生長激素是否存在結(jié)構(gòu)變異,是不是就要做基因檢查才能確定?
對于懷疑生長激素結(jié)構(gòu)變異的孩子,一般先化驗胰島素樣生長因子-1,然后注射生長激素4天,再抽血測胰島素樣生長因子-1,兩次結(jié)果進行比較。如果用藥后結(jié)果明顯升高,考慮體內(nèi)生長激素結(jié)構(gòu)變異,體內(nèi)分泌的生長激素生物活性不足。如果兩次結(jié)果相比沒有明顯變化,不考慮結(jié)構(gòu)變異,這時有可能需要進行基因檢查。
感謝感謝孫醫(yī)生的細心回復(fù)!若是結(jié)構(gòu)沒有變異,那再進一步基因檢查的作用是什么,是對后面治療方案有幫助嗎?
基因檢查可以確定生長激素分子結(jié)構(gòu)異常的基因型,可以確定是否存在生長激素受體缺陷(如Laron綜合征)、胰島素樣生長因子受體缺陷所致的生長激素不能發(fā)揮生理作用,還可以排除遺傳代謝病所致生長發(fā)育落后。
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