健康咨詢描述: 寶寶出生時中度窒息,血乳酸高,進(jìn)保溫箱治療幾日,還是降不下來,后做基因檢測,發(fā)現(xiàn)基因突變,與丙酮酸脫氫酶E1-∝缺乏癥相關(guān)。目前七個多月,肌張力弱,不會抬頭,動作無力,逗他會笑。請教醫(yī)生:1.這個寶寶還有救嗎?2.此病是X連鎖顯性遺傳病,二胎有風(fēng)險嗎?
孩子7個月出現(xiàn)這種改變,只能說到專門的康復(fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行治療,看有沒有改善,具體的二胎會不會出現(xiàn)這種表現(xiàn)有不確定性,只能說在懷孕期間進(jìn)行篩查,排除異常。
病情分析:
你好,根據(jù)你敘述的這種情況,這一系列的行為應(yīng)該在進(jìn)一步的檢查。
指導(dǎo)意見:
這種情況出現(xiàn)的這些行為,建議進(jìn)行一系列的重復(fù)。以得到檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性,必要時到醫(yī)院的遺傳學(xué)門診進(jìn)行咨詢。
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