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七個多月嬰兒,丙酮酸脫氫酶E1-∝缺乏癥

男 | 0個月 2019-06-18 14:55:35 2人回復(fù) 來自蕪湖市

健康咨詢描述: 寶寶出生時中度窒息,血乳酸高,進(jìn)保溫箱治療幾日,還是降不下來,后做基因檢測,發(fā)現(xiàn)基因突變,與丙酮酸脫氫酶E1-∝缺乏癥相關(guān)。目前七個多月,肌張力弱,不會抬頭,動作無力,逗他會笑。請教醫(yī)生:1.這個寶寶還有救嗎?2.此病是X連鎖顯性遺傳病,二胎有風(fēng)險嗎?

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王軍
王軍 徐州市銅山區(qū)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 呼吸,消化系統(tǒng)疾病,新生兒黃疸,新生兒窒息,新生兒 幫助網(wǎng)友:37910稱贊:1
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2019-06-18 23:37:04 我要投訴

      孩子7個月出現(xiàn)這種改變,只能說到專門的康復(fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行治療,看有沒有改善,具體的二胎會不會出現(xiàn)這種表現(xiàn)有不確定性,只能說在懷孕期間進(jìn)行篩查,排除異常。
      

賈樹行
賈樹行 主治醫(yī)師 擅長: 擅長兒科常見病,多發(fā)病,如呼吸,消化,循環(huán),神經(jīng), 幫助網(wǎng)友:10432稱贊:3
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2019-06-18 15:50:00 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你敘述的這種情況,這一系列的行為應(yīng)該在進(jìn)一步的檢查。
      指導(dǎo)意見:
      這種情況出現(xiàn)的這些行為,建議進(jìn)行一系列的重復(fù)。以得到檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性,必要時到醫(yī)院的遺傳學(xué)門診進(jìn)行咨詢。
      

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