健康咨詢描述: 現(xiàn)在孕22周,孕19周做的羊穿結果出來了,結果很糟糕,17號染色體缺失,具體的看圖片,孩子有致病性變異,可能會導致以后大腦的不發(fā)育嗎,芯片報告上寫的這些情況跟我12年刨的那個不健康的孩子情況一樣,讓我又害怕了起來,該怎么辦呢,醫(yī)生建議我們夫妻進一步檢查做FISH,我想問一下還有這個必要做嗎,如果檢查我們夫妻的芯片,說明孩子的情況是遺傳父母一方,是不是這個孩子就是健康的。要是我們做fish檢查的話是不是得跟孩子做芯片的實驗室里做。
你好。從染色體檢查結果看,胎兒基因有缺失,會導致胎兒有嚴重的問題,不適宜繼續(xù)妊娠。你們夫妻做FISH,可以和胎兒的結果比較,以便確定孩子基因問題的來源。你們最好與孩子在同一實驗室做檢查。
病情分析:
胎兒染色體檢查異常,一般不建議保留的,因為羊水穿刺檢查準確性很高
指導意見:
夫妻雙方進一步檢查對胎兒染色體異常沒有改善的,只不過進一步查找一下能不能找到具體原因
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