優(yōu)生優(yōu)育檢查，附檢測(cè)報(bào)告

      你的SNM-1基因7號(hào)外顯子的檢測(cè)結(jié)果是未大小缺失，是完全正常的，也就是這個(gè)檢查結(jié)果沒(méi)有問(wèn)題的。備孕期間的話，夫妻雙方不能抽煙喝酒不熬夜，適度鍛煉，女方可以口服葉酸哦。
      

      你好，很高興為你解答這個(gè)問(wèn)題，求你描述的情況結(jié)合你所提供的檢測(cè)報(bào)告來(lái)看你的這個(gè)檢查報(bào)告，結(jié)果是正常的。那既然是正常的，當(dāng)然不需要什么特別注意的，放松心情有助于受孕的，另外想問(wèn)下你的事為什么會(huì)想到做這個(gè)方面的檢查的家族當(dāng)中有這個(gè)遺傳病史嗎？
      

      病情分析：
      聽(tīng)你這么說(shuō)與圖片觀察一下。應(yīng)該是正常。調(diào)整心態(tài)。放松心情。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      建議你。調(diào)整心態(tài)。放松心情。多吃蔬菜和水果。增加維生素含量。提高免疫力。增加營(yíng)養(yǎng)物。
      
      以上是對(duì)“優(yōu)生優(yōu)育檢查，附檢測(cè)報(bào)告”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      這種基因檢測(cè)可用于產(chǎn)前診斷，可區(qū)分SMN1和SMN2，并判斷是否有這兩個(gè)外顯子的缺失，對(duì)SMNl基因純合缺失患者的診斷較可信，但其不能判斷雜合缺失及攜帶者狀態(tài)，無(wú)法用于攜帶者篩查，同時(shí)也可能漏檢攜帶復(fù)合雜合突變的SMA患者。所以你這檢測(cè)只能診斷不是脊髓性肌肉萎縮癥的smn1基因純和合缺失患者。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      實(shí)時(shí)熒光定量PCR熒光定量PCR均為高靈敏度的相對(duì)定量技術(shù)，可以診斷SMNl純合缺失，可辨別攜帶者致病基因雜合缺失情況，多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）特異性高、敏感性率高，技術(shù)成熟，此外，變性高效液相色譜（DHPLC）法是可用于攜帶者篩查的分子診斷技術(shù)。DNA測(cè)序技術(shù)適用于SMNl基因復(fù)合雜合突變病例、點(diǎn)突變的診斷，對(duì)提高SMA基因診斷率具有臨床意義。所以要排除還需做以上檢測(cè)。