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β輕型地中海貧血（17種突變），CD

女 | 28歲懸賞2個(gè)健康幣 2019-04-19 17:49:09 1人回復(fù) 來自北京市

健康咨詢描述： β地中海貧血分型（17種突變），基因突變，CD17位點(diǎn)突變基因雜合子。血紅蛋白A2（HbA2）:4.9%，參考值:2.5-3.5%。結(jié)果分析:懷疑β輕型地中海貧血，未排除復(fù)合α地中海貧血。檢查結(jié)果是這個(gè)，對(duì)生活有什么影響？可以生孩子嗎？會(huì)不會(huì)有什么后果？

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2022-11-08 19:51:08 我要投訴

地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的，只要有一方是地貧攜帶者，孩子就有可能患有此病。具體遺傳概率分為幾種情況：輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機(jī)會(huì)生出地貧患兒。如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者。而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧的。