家族沒(méi)有遺傳病史，本人身體良好

女 | 28歲 2019-02-26 16:00:26 2人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述：已經(jīng)懷有身孕十二周不知道這張檢查報(bào)告里面的這項(xiàng)雜合突變是什么意思還請(qǐng)醫(yī)生解答

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朱玉珍江西省撫州市第一人民醫(yī)院副主任護(hù)師擅長(zhǎng): 宮頸疾病，不孕不育，月經(jīng)不調(diào)、乳腺疾病、計(jì)劃生育、幫助網(wǎng)友：9779

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2019-02-27 10:23:24 我要投訴

你好，很高興為你解答。這只是一個(gè)基因位點(diǎn)的稱呼名稱。建議增補(bǔ)葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。如果葉酸缺乏的話，整個(gè)孕期都可以吃。孕中期做唐氏篩查，孕22~26周做四維彩超，排除畸形。必要的話可以做羊水穿刺。祝您健康。

張林慧平陰縣中醫(yī)醫(yī)院主治醫(yī)師擅長(zhǎng): 產(chǎn)前優(yōu)生咨詢，孕期保健 ,孕期營(yíng)養(yǎng)咨詢，產(chǎn)后保健幫助網(wǎng)友：5008

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2019-02-26 16:09:13 我要投訴

      病情分析：
      你好，很高興為你解答。根據(jù)你的檢查結(jié)果，有基因突變的情況。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      基因突變不一定會(huì)出現(xiàn)表型異常。意思就是有突變，孩子可能是正常的。希望建議可以幫你。