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還有可能得地貧嗎?擔(dān)心

男 | 1個(gè)月 懸賞30個(gè)健康幣 2019-02-22 21:46:05 4人回復(fù) 來自清遠(yuǎn)市

健康咨詢描述: 尊敬的專家你好!請(qǐng)問新生兒初篩地貧,是我們縣醫(yī)院說的。但按照下面結(jié)果已經(jīng)排除遺傳代謝病了,還有可能得地貧嗎?請(qǐng)專給予回答。不盡感激!


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

湯建梅
湯建梅 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院粵東醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 兒童急、慢性呼吸系統(tǒng)疾病如支氣管肺炎、急性喘息性支 幫助網(wǎng)友:6357
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2019-02-22 22:20:14 我要投訴

      你好,遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。這類疾病并沒有包括地中海貧血,地貧也不屬于這類疾病的,如果要排除地中海貧血,可以做地中海貧血基因檢測(cè)。

2019-02-22 23:04 ask89785863oi 追問

夫妻做人工的時(shí)候已經(jīng)做過各種各樣的檢查,都沒什么問題的??!萬一是a地貧有什么后果?有什么可以解決問題的方法嗎?

2019-02-22 23:30醫(yī)生回答:

如果夫妻雙方?jīng)]有地貧,寶寶也不會(huì)有,如果只是α地貧,只是輕型或者靜止型,對(duì)于寶寶也不會(huì)有什么大影響,只是以后后代也有可能遺傳

2019-02-22 23:49 ask89785863oi 追問

去做基因檢測(cè)難度大嗎?基因檢測(cè)準(zhǔn)確率有多高?對(duì)寶寶有什么傷害?

2019-02-22 23:53醫(yī)生回答:

難度不大,只是抽血檢測(cè),不會(huì)造成什么傷害。

2019-02-22 23:57 ask89785863oi 追問

非常感謝您耐心的回復(fù),祝您全家幸福!祝您身體健康!新年快樂!

2019-02-23 00:25醫(yī)生回答:

不客氣的,祝寶寶健康成長(zhǎng)!

孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過敏性紫癜 幫助網(wǎng)友:18547
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2019-02-22 22:34:44 我要投訴

      遺傳性代謝病和地中海貧血的檢查是不一樣的,這個(gè)結(jié)果排除遺傳性代謝病但不可以排除地中海貧血。遺傳性代謝病和遺傳病不完全相同,地中海貧血屬于遺傳病,但不屬于代謝障礙病。排除地中海貧血需要進(jìn)行相關(guān)檢查,如血常規(guī)、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查、血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn),最準(zhǔn)確的是進(jìn)行特異性基因診斷。

2019-02-22 22:37 ask89785863oi 追問

寶寶是在省婦幼保健院做的試管,之前夫妻應(yīng)該已經(jīng)做過地貧檢查的,醫(yī)院也沒推薦做三代。應(yīng)該是沒問題的?,F(xiàn)在寶寶出生縣醫(yī)院做血常規(guī)篩查說a地貧陽性?是什么意思

2019-02-22 22:47醫(yī)生回答:

地中海貧血屬于基因病,并不僅僅來源于遺傳,基因突變也可以引起。α地中海貧血是α珠蛋白基因缺失或缺陷引起,此基因位于16號(hào)染色體短臂末端,共有4個(gè)基因,如果有1個(gè)珠蛋白基因出現(xiàn)異常,就會(huì)引起α地貧。醫(yī)院篩查報(bào)告陽性,屬高度懷疑,建議最好進(jìn)行有關(guān)地中海貧血的基因分析和檢測(cè)。

王軍
王軍 徐州市銅山區(qū)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 呼吸,消化系統(tǒng)疾病,新生兒黃疸,新生兒窒息,新生兒 幫助網(wǎng)友:37910稱贊:1
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2019-02-22 22:59:48 我要投訴

      家長(zhǎng)您好,由于你提供的圖片不清楚,字太小了,看不見,既然已經(jīng)排除遺傳代謝性疾病的可能,地貧也屬于遺傳性疾病,應(yīng)該再次患地中海貧血的可能性比較小。
      以上是對(duì)“還有可能得地貧嗎?擔(dān)心”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

2019-02-22 23:11 ask89785863oi 追問

夫妻做人工的時(shí)候已經(jīng)做過各種各樣的檢查,而且專門去省婦幼保健院做的,都沒什么問題的啊!生出的寶寶還有可能地貧嗎?

2019-02-22 23:12醫(yī)生回答:

所以說有很多的現(xiàn)象,現(xiàn)在醫(yī)學(xué)是沒法進(jìn)行解釋的。

2019-02-22 23:18 ask89785863oi 追問

兩種地貧那種對(duì)寶寶的危害大些?是不是a型地貧一般不需要治療?

2019-02-22 23:23醫(yī)生回答:

不要想這么多,有可能不會(huì)出現(xiàn)呢,兩種都是比較危險(xiǎn)的。

2019-02-22 23:30 ask89785863oi 追問

能不想嗎?花了不少的時(shí)間和精神還有錢。還專門選大醫(yī)院去的。如果是真的真是要崩潰了!????

2019-02-22 23:31醫(yī)生回答:

所以說養(yǎng)兒方知父母難。

2019-02-22 23:34 ask89785863oi 追問

不是說夫妻沒地貧的,生出來的寶寶也不會(huì)地貧嗎?還是搞錯(cuò)了的?

2019-02-22 23:37醫(yī)生回答:

問題又轉(zhuǎn)回去啦,可以再次復(fù)查看看。

2019-02-22 23:42 ask89785863oi 追問

寶寶現(xiàn)在很正常的,地貧會(huì)有什么表象?能列舉出來參考一下嗎?謝謝!

2019-02-22 23:45醫(yī)生回答:

地中海貧血主要是機(jī)體合成珠蛋白異常造成的遺傳性疾病,臨床上分為以下幾種: 1.輕型:患者可有輕度貧血、乏力,運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)心悸癥狀; 2.中間型:介于輕型和重型之間; 3.重型:患者主要表現(xiàn)為溶血性貧血,可出現(xiàn)肝脾腫大及骨骼發(fā)育畸形。

路麗紅
路麗紅 華亭市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急性上呼吸道感染,消化不良,小兒哮喘,小兒濕疹,小 幫助網(wǎng)友:6879
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2019-02-22 22:13:10 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你提供的信息,地貧是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致,是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。
      指導(dǎo)意見:
      它的診斷標(biāo)準(zhǔn)是基因檢測(cè),如果你的基因檢測(cè)沒有問題,那說明就不是地貧,就不會(huì)得地貧,建議你定期可以復(fù)查血常規(guī),檢測(cè)血紅蛋白的值。

2019-02-22 22:32 ask89785863oi 追問

寶寶是在省婦幼保健院做的試管,之前夫妻應(yīng)該已經(jīng)做過地貧檢查的,醫(yī)院也沒推薦做三代。應(yīng)該是沒問題的。現(xiàn)在寶寶出生縣醫(yī)院做血常規(guī)篩查說a地貧陽性?是什么意思?

2019-02-22 22:37醫(yī)生回答:

地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血δ-地中海貧血等,就是地中海貧血的一種類型,陽性,意思就是有可能患α地貧這個(gè)病。

2019-02-22 22:52 ask89785863oi 追問

夫妻做人工的時(shí)候已經(jīng)做過各種各樣的檢查,都沒什么問題的??!萬一是a地貧有什么后果?有什么可以解決問題的方法嗎?

2019-02-22 22:55醫(yī)生回答:

如果是a地貧,寶寶會(huì)貧血,影響生長(zhǎng)發(fā)育,這個(gè)是基因的缺失,治療只能對(duì)癥處理。

2019-02-22 23:16 ask89785863oi 追問

是不是a地貧一般不需要治療?B地貧才會(huì)對(duì)寶寶有危害?這兩種那種更可怕一點(diǎn)?

2019-02-22 23:31醫(yī)生回答:

不是你理解的這樣,這兩種類型危害都一樣大,各自又分為輕、中、重度,如果是輕度的話,有的沒有癥狀。

2019-02-22 23:53 ask89785863oi 追問

去做基因檢測(cè)難度大嗎?基因檢測(cè)準(zhǔn)確率有多高?對(duì)寶寶有什么傷害?

2019-02-23 07:52醫(yī)生回答:

基因檢測(cè)方法簡(jiǎn)單,抽血就行,這個(gè)準(zhǔn)確率是最高的,抽血對(duì)寶寶沒有傷害的,查清楚就放心了。

2019-02-23 09:14 ask89785863oi 追問

非常感謝您耐心的回復(fù),祝您全家幸福!祝您身體健康!新年快樂!

2019-02-23 09:50醫(yī)生回答:

不客氣的,祝寶寶健康快樂成長(zhǎng)!有問題可以隨時(shí)咨詢的。

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