寶寶出生44天初篩pku2

      病情分析：
      PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。建議繼續(xù)復查，不能確診，需要測基因、尿蝶呤，除外四氫生物蝶呤缺乏癥。
      指導意見：
      

      建議給寶寶更換低苯丙氨酸奶粉，后期要定期復查，看苯丙氨酸的濃度。做基因篩查可以確診，監(jiān)測寶寶的生長發(fā)育情況，有異常及時干預。