健康咨詢描述: 新生兒14天接到醫(yī)院電話,說是足底血篩查為可疑陽(yáng)性需要復(fù)查,pku10.65mg/dl .復(fù)查結(jié)果等的很煎熬,幫我看一下我家小孩患有PKU的幾率大不大,夫妻沒有遺傳病。產(chǎn)檢很積極,一直沒有問題。另外黃疸重會(huì)不會(huì)影響足底血篩查結(jié)果
高于兩倍以上就屬于異常的。建議要再次復(fù)查,并且最好做遺傳代謝串聯(lián)質(zhì)譜,看看其是否有并存的其他的疾?。咳绻斜奖虬Y的話需要用低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)。
病情分析:
寶寶這種情況就要考慮苯丙酮尿癥,同時(shí)要結(jié)合寶寶的臨床癥狀表現(xiàn)為智力低下,皮膚毛發(fā)色素淺,而且有鼠尿臭味。
指導(dǎo)意見:
一旦確診就要積極的對(duì)癥治療,采用低苯丙氨酸奶粉,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損害。而且年齡越小治療越好。
溫馨提示:
經(jīng)治療黃疸消退后,不宜馬上停藥,應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療,以免復(fù)發(fā)。
看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬
就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗(yàn) 癥狀信息 手術(shù)項(xiàng)目 檢查項(xiàng)目 健康百科 求醫(yī)問藥
用藥 藥品庫(kù) 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品
有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營(yíng)養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線