新生兒足跟血篩查說是沒通過

男 | 1個(gè)月懸賞10個(gè)健康幣 2019-01-10 20:14:13 1人回復(fù) 來自商洛市

健康咨詢描述：新生兒足跟血篩查說是沒通過，苯丙氨酸高要求復(fù)查，請(qǐng)問醫(yī)生這高多少？復(fù)查通過率高嗎？這前天剛?cè)?fù)查了在等結(jié)果，還查了個(gè)尿也說有點(diǎn)高也要復(fù)查，這會(huì)是苯丙酮尿癥嗎？

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2022-11-09 10:42:03 我要投訴

你好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。當(dāng)苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸，單純苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿癥。

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