健康咨詢描述: 夫妻兩都是同類(lèi)型β地中海貧血懷孕19周的時(shí)候做了羊水穿刺手術(shù)檢測(cè)到:β珠蛋白基因CD17(A-T)雜合突變,基因型為βCD17/βN想知道這個(gè)基因嚴(yán)重嗎?
地中海貧血是一種遺傳性疾病,分為α地貧和β地貧。根據(jù)地貧基因檢測(cè),孩子是β地中海貧血,很可能是中間型,會(huì)表現(xiàn)為輕中度貧血。
哪這個(gè)寶寶是留還是不留呢?
因?yàn)楦改付际铅碌刂泻X氀?,所以孩子攜帶β地中海貧血基因的可能性非常的高達(dá)75%,不攜帶地中海貧血基因的可能性只有25%。所以這個(gè)胎兒建議保留的。
病情分析:
你好,很高興為你解答!地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。
指導(dǎo)意見(jiàn):
一般來(lái)說(shuō),如果兩名屬同一類(lèi)型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。建議到正規(guī)三甲以上醫(yī)院的血液科咨詢。
溫馨提示:
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。
1.預(yù)防胎兒先天性神經(jīng)管畸形。 2.妊娠期、哺...[說(shuō)明書(shū)]
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