健康咨詢描述: 【北京大學(xué)第一醫(yī)院】,經(jīng)檢測:您的樣本脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)檢測結(jié)果提示受檢者不攜帶SMN1基因7號外顯子缺失突變,詳情請關(guān)注后續(xù)正式檢測報(bào)告。
從你描述的情況來看,考慮是脊髓性肌肉萎縮癥,一般和基因突變沒有很大的關(guān)系。建議可以做一下其余的相關(guān)的輔助檢查。及時(shí)確診疾病,針對性的用藥。
你好!根據(jù)你說的檢查結(jié)果是脊髓肌肉萎縮癥,這一類疾病上由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性,導(dǎo)致肌無力萎縮的疾病。常染色體隱性遺傳病臨床并不少見,根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度,臨床分為嬰兒型,中間型等,共同特點(diǎn)為脊髓前角細(xì)胞變性,現(xiàn)在還沒有什么特效的藥物治療。一般對癥治療?;蛘呷?漆t(yī)院做靶向治療或中醫(yī)中藥治療。
你可知道我這做的啥檢查,你就亂說
你好!只是根據(jù)你說的檢查結(jié)果應(yīng)當(dāng)是脊髓肌肉萎縮癥,網(wǎng)上不能詳細(xì)了解你的病情,建議供你參考。
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