病情分析:
你好,神經纖維瘤根據臨床表現和基因定位點不同,分為神經纖維瘤病1型和神經纖維瘤病2型。
指導意見:
神經纖維瘤2型,目前最有效的治療方法就是手術治療,1型根據情況可考慮保守或手術治療,可以試試纖瘤康復湯。
神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病。NF1其致病基因位于常染色體17q11.2。在發(fā)病者,此染色體位點缺失,致使患病者不能產生相應的蛋白-神經纖維瘤蛋白。神經纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子,通過加快降低原癌基因p21-ras(在細胞內有絲分裂信號轉導系統(tǒng)中起主要作用)的活性從而減緩細胞增殖。NF2致病基因定位于常染色體22q11.2?;疾≌叽嘶蛭稽c缺失,致使患者體內不能產生雪旺氏細胞瘤蛋白。該蛋白是否是抑癌基因及其作用機制目前尚不清楚。但它可能在細胞周期的運行、細胞內及細胞外信號轉到系統(tǒng)中起作用。
神經纖維瘤病根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發(fā)性神經纖維瘤。神經纖維瘤病無法徹底治愈。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療,部分患者可用放療,癲癇發(fā)作者可用抗癲癇藥治療。中藥治療缺乏臨床可靠的證據支持。
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