健康咨詢描述: 做羊水穿刺22染色體長臂0.12mb拷貝數缺失,包含的基因突變可能導致什么問題?這個嚴重嗎?現在馬上孕6個月了。
您好!根據你的問題描述,及圖片資料顯示,您做準媽媽啦,懷孕產前檢查羊水穿刺染色體檢查,發(fā)現22號染色體異常,可能寶寶出生后患有高脯氨酸血癥,是一種染色體隱性遺傳病。是一種氨基酸代謝異常疾病,對寶寶的生長發(fā)育可能有不同程度影響。
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