健康咨詢描述: 我女兒有遺傳性色素沉淀(醫(yī)生診斷的,說是基因突變引起的,因?yàn)槲覀儍杉叶紱]這種?。┩壬虾投亲由线€有胳肢窩長了一層像苔蘚一樣的東西有的長在皮膚外面的能脫落,長在皮膚里面的沒法脫落,我現(xiàn)在懷孕4個(gè)月了,怎么才能查出肚子里的寶寶有沒有這種病,去哪家醫(yī)院檢查好???查哪些項(xiàng)目?
你好!建議做基因檢測(cè)。
無創(chuàng)DNA是抽取孕婦的外周血,然后檢測(cè)胎兒的染色體,因?yàn)槭窃谠袐D的外周血中來檢測(cè)胎兒染色體,所以無創(chuàng)DNA的檢出率是95%-99%,不是一個(gè)確診試驗(yàn)。而對(duì)于DNA的檢測(cè)確定實(shí)驗(yàn)是羊水穿刺,羊水穿刺直接抽取胎兒羊水,通過分析染色體核型,來判斷胎兒有沒有染色體數(shù)目的異?;蛘呷旧w微缺失、微插入這些情況,所以如果需要做胎兒染色體,那么有兩種方法,一個(gè)就是檢出率比較高的無創(chuàng)DNA,另外一個(gè)就是準(zhǔn)確的檢出率是羊水穿刺。
病情分析:
你好很高興為你解答問題,你的女兒有遺傳性色素沉淀現(xiàn)在你又懷孕了到哪里檢查胎兒有沒有這種病
指導(dǎo)意見:
從你描述的情況來看,你想檢查,胎記有沒有遺傳性色素沉淀一病,建議你到三甲以上醫(yī)院或者到北京!去檢查
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