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查的基因懷疑巴特綜合癥

男 | 1歲 懸賞10個(gè)健康幣 2018-09-30 11:03:08 2人回復(fù) 來自濟(jì)南市

健康咨詢描述: 查的基因懷疑巴特綜合癥,但孩子醛固酮正常,缺鉀,多飲多尿,瘦小,精神狀態(tài)好

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林大力
林大力 哈爾濱市第六醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 乙肝、丙肝、肝硬化、妊娠合并乙肝、酒精肝、脂肪肝、 幫助網(wǎng)友:4573
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2018-09-30 19:09:29 我要投訴

      ?您好,這個(gè)病是個(gè)罕見常染色體隱性遺傳病,請(qǐng)問您有家族史嗎?基因手段可以診斷,這個(gè)病治療沒有好辦法,主要靠替代治療,希望我的回答能給你帶來幫助!
      

肖炬
肖炬 唐河縣婦幼保健院   醫(yī)師 擅長: 小兒常見病、多發(fā)病、小兒腦癱、全面性發(fā)育遲緩、語言 幫助網(wǎng)友:11571稱贊:4
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2018-09-30 11:08:57 我要投訴

      病情分析:
      出現(xiàn)這樣的低鉀飲水多瘦小有可能是因?yàn)轱嬍沉?xí)慣不合理或者是巴特綜合征引起的
      指導(dǎo)意見:
      建議去醫(yī)院由醫(yī)生結(jié)合癥狀診斷一下可以給孩子定期復(fù)查電解質(zhì)這樣就可以知道有沒有異常了
      

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