健康咨詢描述: 18三體綜合癥有哪些癥狀表現(xiàn)?
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患兒的特征為枕部后突,前額窄小,小頭,前囟寬,耳低位伴畸形,眼裂短,下頜小,內(nèi)眥贅皮,眼瞼下垂,唇裂或伴腭裂。頸短,頸部皮膚過剩,腹股溝疝或臍疝,氣管食管瘺,膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎,雙尿道,腎積水及多囊腎。外生殖器發(fā)育不良,男性可見尿道下裂,隱睪,女性可見陰蒂大?;純褐橇Φ拖?,肌張力高,腦積水,腦脊膜膨出,小腦發(fā)育不良,胼胝體發(fā)育不良。手緊握,拇指、示指、中指緊收,示指壓在中名指上,小指壓在無名指上,小指或所有手指僅1條橫紋,拇指發(fā)育不良或缺如,通貫手。搖籃足,馬蹄內(nèi)翻足,并指,多指,胸骨短,髖關(guān)節(jié)外展受限。甲狀腺、腎上腺發(fā)育不良,雙角子宮,冠狀動脈畸形,大動脈轉(zhuǎn)位,法洛四聯(lián)癥等。
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