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粘多糖寶寶,肝,脾腫大

男 | 2歲 2018-08-24 11:06:21 3人回復 來自未知

健康咨詢描述: 粘多糖寶寶,肝,脾腫大,手骨骼彎曲,腳骨骼彎曲,說話結(jié)巴,心臟瓣膜不全

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馬春英
馬春英 陽泉市郊區(qū)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 兒科臨床及兒童保健。新生兒喂養(yǎng)護理,新生兒室息,新 幫助網(wǎng)友:31709
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2018-08-24 11:37:57 我要投訴

      您好!根據(jù)你的問題描述,您到醫(yī)院檢查了寶寶是粘多糖病,肝脾腫大,手腳骨骼彎曲,說話結(jié)巴,心臟瓣膜不全,這是一種代謝性疾病,建議您到三甲兒童醫(yī)院就診得到幫助。
      

魏仁珍
魏仁珍 屯留嘉之慧醫(yī)院   副主任護師 擅長: 擅長兒科呼吸道,消化道常見病,新生兒黃疸,缺血缺氧 幫助網(wǎng)友:14573稱贊:7
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2018-08-24 11:10:23 我要投訴

      病情分析:
      你好!這種病多因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,與近親結(jié)婚有關(guān)的。沒有好的治療方法。
      指導意見:
      建議孕婦可在妊娠16~20周做羊水檢查,測定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水細胞培養(yǎng),測定酶活性。若產(chǎn)前明確診斷,及時終止妊娠,防止粘多糖病寶寶出生。
      

陳霏霞
陳霏霞 漳平市醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 肺炎,支氣管炎,急性咽炎,急性扁桃體炎,新生兒高膽 幫助網(wǎng)友:12351
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2018-08-24 11:10:28 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)你的描述,這個一般都是由于先天性發(fā)育不良引起的
      指導意見:
      說實話,這種孩子意義不是很大,而且生活質(zhì)量也是很差的,治療和生活的費用都很高
      
      以上是對“粘多糖寶寶,肝,脾腫大”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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