經(jīng)基因檢測，初步診斷為成骨發(fā)育不全

男 | 2個(gè)月 2018-08-20 15:48:39 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：經(jīng)基因檢測，初步診斷為成骨發(fā)育不全。目前只有2個(gè)月，吸乳精神正常。出生時(shí)右側(cè)鎖骨折、雙側(cè)大腿股骨骨折。想問一下，貴院能確診出為幾級(jí)成骨發(fā)育不全嗎？

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2022-11-29 11:02:19 我要投訴

成骨不全，一共有四大類型，最常見的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由體染色體顯性遺傳造成，患者有藍(lán)眼珠，齒質(zhì)不良，部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。第二型這型的患者可能是由于體染色體隱性或顯性遺傳所致，常在子宮內(nèi)時(shí)就有多發(fā)性骨折的現(xiàn)象，在出生前或生產(chǎn)過程中就死亡，依其癥狀還可分四種亞型。第三型形成原因可能是體染色體發(fā)生突變所致，這個(gè)突變使第一型膠原蛋白的結(jié)構(gòu)不正常。這類的患者多半體型短小，臉型呈倒三角形，生長遲緩，有些閱讀能力會(huì)比一般人好，藍(lán)色眼珠。第四型和第一型一樣，是由體染色體顯性遺傳造成，骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅(qū)物α鍵過短。