27個月寶寶檢測出654位點突變的B-地中海貧血雜

男 | 2歲 2018-08-13 13:36:08 3人回復來自宜春市

健康咨詢描述： 27個月寶寶檢測出654位點突變的B-地中海貧血雜合子，結果嚴重嗎，要怎樣治療？

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2020-09-02 05:58:58 我要投訴

目前這個檢測這個是有B型的地中海貧血的，那么這個是雜合型的，這個不是重型的，如果沒有什么感覺的話，那么這個也是可以不用治療的，中海貧血治療的主要的方法是通過輸血和祛鐵治療

康壽磊聊城市第二人民醫(yī)院主治醫(yī)師擅長: 重癥心臟病，冠心病，心律失常，休克，器官衰竭，不明幫助網友：43540

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2018-08-13 15:18:00 我要投訴

這種情況屬于輕型的地中海貧血，一般沒有癥狀或輕微癥狀，不需要治療，如果輕微貧血的話注意加強補鐵，保證充足的造血原料，避免劇烈活動。

2018-08-13 18:54 ask86698206sc 追問

謝謝康醫(yī)生，今后其他的基因還會突變嗎？或者654位點會突變嚴重？

2018-08-14 11:27醫(yī)生回答：

這種基因突變一般就是出生時帶來的，后期一般會比較穩(wěn)定。這個位點再次突變的可能性很小。

馬迎新醫(yī)師擅長: 扁桃體炎,消化不良,冠心病,腦梗塞,腦出血,膽囊炎幫助網友：12462稱贊：3

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2018-08-13 14:59:53 我要投訴

      病情分析：
      地貧特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,
      指導意見：
      大多表現為慢性進行性溶血性.一般可適當補充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺.治療，
      以上是對“27個月寶寶檢測出654位點突變的B-地中海貧血雜”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

2018-08-13 15:02 ask86698206sc 追問

就·看化驗單屬輕還是重？

2018-08-13 15:09醫(yī)生回答：

這個基因型屬于輕型β地中海貧血?；颊邿o癥狀或輕度貧血

2018-08-13 18:31 ask86698206sc 追問

今后這個基因會突變嚴重么？有特效藥么？

2018-08-14 09:14醫(yī)生回答：

一般可適當補充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺.治療，屬于輕型