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我這里有一個(gè)《遺傳性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因整體檢測》的報(bào)

男 | 50歲 2018-08-09 15:21:03 2人回復(fù) 來自泰安市

健康咨詢描述：大夫你好，我這里有一個(gè)《遺傳性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因整體檢測》的報(bào)告，【檢測結(jié)果這樣寫的:陽性，檢測到符合臨床提示的基因變異。檢測到SCA3相關(guān)基因的CAG重復(fù)數(shù)，其中一個(gè)為26次，屬正常范圍；另一個(gè)為76次，屬于全突變范圍。符合SCA3的基因變異特征。其他亞型SCA1,SCA2,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17,DRPLA相應(yīng)基因及Friedreich”s共濟(jì)失調(diào)（FRDA）PXN基因重復(fù)片段的重復(fù)數(shù)目均在正常范圍內(nèi)。遺傳性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因測序結(jié)果均未見明確致病變異?！窟@個(gè)報(bào)告結(jié)果怎么理解。

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2018-08-09 16:52:25 我要投訴

這個(gè)問題的專業(yè)性太強(qiáng)!單單從基因?qū)用鎭矸中投加惺畞矸N，你這個(gè)結(jié)果就我能理解是共濟(jì)失調(diào)從基因角度來說是成立的，那么具體的分型應(yīng)該還是咨詢你們當(dāng)?shù)匦性摍z查的醫(yī)師吧(其實(shí)我覺得您有點(diǎn)舍近求遠(yuǎn))

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2018-08-09 18:44:31 我要投訴

您好，像這種情況的話，先不必太過緊張和焦慮，建議您，還是要咨詢，為您檢測的專業(yè)醫(yī)生，醫(yī)生會針對具體的情況，為您選擇方案，以及解釋

疾病百科| 共濟(jì)失調(diào)（別名：運(yùn)動失調(diào)癥）

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共濟(jì)失調(diào)是指肌力正常的情況下運(yùn)動的協(xié)調(diào)障礙。肢體隨意運(yùn)動的幅度及協(xié)調(diào)發(fā)生紊亂，以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動困難以... 更多>>