健康咨詢描述: 查的是遺傳基因問題,就這個偏低其余都正常,這是什么原因,有的醫(yī)嗎,問題嚴重嗎
指導(dǎo)意見:
首先你要詳細描述一下,你目前有什么不舒服,還有這個檢查結(jié)果是在醫(yī)院做的,還是在其他機構(gòu)做的,這個要詳細描述一下,我才好幫你判斷。
病情分析:
您好,我是外科醫(yī)生,很高興為您提供醫(yī)學知識建議,從您提供的年齡、檢驗報告及描述,(N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶)是人體內(nèi)廣泛存在且較重要的一種溶酶體水解酶,主要來源于腎近曲小管上皮細胞,以近曲小管含量最高,腎小球也有低活力分布。NAG活性的測定對于多種腎臟疾患,如:腎移植排異反應(yīng),物或其他疾病引起的繼發(fā)性腎損害有重要的臨床意義。尿NAG測定值與尿Cr比值N/C表示其活性。另據(jù)報道,尿NAG可作為高尿酸血癥患者早期腎功能損害的觀測指標,尤其對痛風腎的早期診斷有重要意義。偏低不除外黏多糖貯積癥可能。
指導(dǎo)意見:
建議您:去醫(yī)院兒科檢查尿液黏多糖定量和電泳,X線片,頭顱CT或者MRI,外周血溶酶體酶活性測定,溶酶體酶相關(guān)基因的突變檢測以除外和確診。
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