唐氏綜合征風險率為1:628

      您好，很高興為您解答，根據(jù)您的描述，您的這種情況屬于唐篩臨界風險，唐篩臨界風險建議查無創(chuàng)dna或羊水穿刺進一步明確診斷比較好。

      病情分析：
      唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
      指導意見：
      染色體核型分析和FISH技術(shù)：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的描述，這兩項檢查顯示你是低危，患唐氏綜合征的可能性比較小。
      指導意見：
      確診的話是做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺能夠確診，建議平時營養(yǎng)豐富，增加抵抗力。
      以上是對“唐氏綜合征風險率為1:628”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！