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請問醫(yī)生新生兒篩查瓜氨酸103

男 | 0個月 2017-12-04 18:05:23 3人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 請問醫(yī)生新生兒篩查瓜氨酸103,這樣會有什么影響嗎?如果父母雙方都有這個基因,這樣寶寶會有什么問題嗎?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

趙路紅
趙路紅 長治市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 小兒疝氣,鞘膜積液,隱睪,尿道下裂,闌尾炎,腸套疊 幫助網(wǎng)友:8308
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2017-12-04 19:25:34 我要投訴

      病情分析:
      你好,新生兒的瓜氨酸103(新生兒瓜氨酸參考值是7-36)。這個只是一個臨床指標(biāo),沒有任何參考意義!
      指導(dǎo)意見:
      建議你觀察孩子的精神狀態(tài)和飲食情況,如果沒有問題的話,可以不用特殊處理;如果孩子狀態(tài)出現(xiàn)異常,應(yīng)該及時醫(yī)院就診!
      

朱文穎
朱文穎 江西省撫州市第一人民醫(yī)院   副主任護師 擅長: 口腔科的牙體,牙髓以及牙列不齊等護理工作,拔牙后, 幫助網(wǎng)友:55290稱贊:2
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2017-12-04 21:08:42 我要投訴

      你好,根據(jù)你所描述的情況,單純以這個指標(biāo)是很難判斷的,建議你觀察寶寶會有什么異常的反應(yīng)?有些可以后天補充的,如果嬰兒出現(xiàn)昏睡,食欲不振,嘔吐等癥狀,建議即時到正規(guī)醫(yī)院檢查治療。
      

康慨
康慨 瀘州市龍馬潭區(qū)人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 頭痛、頭暈、腦外傷、腦腫瘤、腦出血、腦動脈瘤、腦血 幫助網(wǎng)友:1006
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2017-12-04 18:12:25 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你所說的情況考慮新生兒瓜氨酸CIT參考值是7-36,寶寶癥狀有點偏高
      指導(dǎo)意見:
      這種情況可見于瓜氨酸血癥、氨基酸代謝障礙性疾病等導(dǎo)致,可以到醫(yī)院再復(fù)查一下,根據(jù)檢查選擇治療。如果你家寶寶只是這一項高,而沒有其他的癥狀,飲食以及精神正常,就不用治療
      以上是對“請問醫(yī)生新生兒篩查瓜氨酸103”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2017-12-05 11:19 ask79351865r6 追問

請問如果父母都有攜帶這個基因,小孩會不會就比較嚴重?

2017-12-05 15:09醫(yī)生回答:

那就比較麻煩了,給小孩查過基因嗎

2017-12-05 16:35 ask79351865r6 追問

一家三口都抽血檢查了,結(jié)果還沒出來,我前面問的是如果!現(xiàn)在再請問,如果夫妻只有一方有這個基因,小孩會怎么樣?

2017-12-05 18:06醫(yī)生回答:

四分之一的機率患瓜氨酸血癥

2017-12-05 18:50 ask79351865r6 追問

這個意思是四個小孩就有一個會遺傳這個病嗎?纈安酸是279.47,這個會有多大影響?

2017-12-05 20:37醫(yī)生回答:

是的,四分之一遺傳這個基因,血纈氨酸高主要見于楓糖尿癥患者,這是一種遺傳病,只是值高不能確診為楓糖尿癥,也可能是溶血造成的,正常值一般在200-250μmol/L之間,晝夜波動也比較大,建議復(fù)查

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