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有問(wèn)必答網(wǎng) → 內(nèi)科 → 消化內(nèi)科 → 胃腸疾病 → 寶寶原發(fā)性肉堿缺乏癥

寶寶原發(fā)性肉堿缺乏癥

男 | 1個(gè)月 2017-11-30 15:57:35 3人回復(fù) 來(lái)自大理白族自治州

健康咨詢描述：你好寶寶原發(fā)性肉堿缺乏癥，怎么辦？不治療又會(huì)有哪些影響？怎么治療？

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2017-11-30 16:29:53 我要投訴

      病情分析：
      肉堿缺乏癥是一種與細(xì)胞線粒體有關(guān)的并非罕見(jiàn)的疾病，原發(fā)性肉堿缺乏癥屬于遺傳性疾病，較為少見(jiàn)。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      在治療上，平時(shí)可口服補(bǔ)充肉堿，并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生，以防癥狀的惡化。

2017-11-30 16:41 ask82205190p9 追問(wèn)

癥狀?lèi)夯瘯?huì)怎樣

2017-11-30 16:50醫(yī)生回答：

未能及時(shí)的給予肉毒堿補(bǔ)充，會(huì)出現(xiàn)反覆性的腦神經(jīng)病變，可能導(dǎo)致患童出現(xiàn)發(fā)展遲緩及中樞神經(jīng)功能失常的情形。

2017-11-30 17:02 ask82205190p9 追問(wèn)

可以治愈嗎

2017-11-30 17:11醫(yī)生回答：

需要終身使用肉堿治療，并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生，若未損害腦中樞及發(fā)展的情形，通?；颊叩念A(yù)后極佳。

2017-11-30 20:50 ask82205190p9 追問(wèn)

出生3天的時(shí)候是7.516天時(shí)候查是8.15參考值是9.50-60.00請(qǐng)問(wèn)他會(huì)自己上升嗎？

2017-12-01 09:53醫(yī)生回答：

隨著寶寶攝入食物品種和數(shù)量的增多，會(huì)升上去的

王心錦州市中心醫(yī)院副主任護(hù)師擅長(zhǎng): 肺炎、感冒、高血壓、冠心病、腦梗塞、糖尿病、慢性腎幫助網(wǎng)友：4599

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2017-11-30 16:38:05 我要投訴

你好，從你的描述來(lái)看，你的寶寶做檢查提示游離性肉毒堿低一些。
你好！像你的孩子這個(gè)情況，如果肉毒堿偏低一些，會(huì)引起全身肌肉，神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)發(fā)育不良，是需要注射左卡尼丁來(lái)補(bǔ)充肉毒堿治療的。

2017-11-30 16:40 ask82205190p9 追問(wèn)

什么醫(yī)院有藥呢？

2017-11-30 16:41醫(yī)生回答：

你好！像這個(gè)藥好多醫(yī)院都有的，這是一個(gè)常規(guī)使用的藥物。

2017-11-30 16:43 ask82205190p9 追問(wèn)

不做治療寶寶病情會(huì)惡化嗎？可不可以治愈？

2017-11-30 16:45醫(yī)生回答：

你好，不做治療，病情也不會(huì)有太大的惡化的。因?yàn)槿舛緣A是可以從日常食物中攝取的。

2017-11-30 16:48 ask82205190p9 追問(wèn)

可不可以治愈？

2017-11-30 16:50醫(yī)生回答：

隨著寶寶，進(jìn)食量以及進(jìn)食品種的增多，寶寶會(huì)逐漸攝取到食物中的肉毒堿的?？梢灾斡摹?/p>

2017-11-30 17:03 ask82205190p9 追問(wèn)

可以加你微信，幫我看看報(bào)告嗎

2017-11-30 17:12醫(yī)生回答：

你好！這個(gè)平臺(tái)不允許留微信號(hào)碼的。

2017-11-30 20:46 ask82205190p9 追問(wèn)

出生3天的時(shí)候是7.51 6天時(shí)候查是8.15 參考值是9.50-60.00 請(qǐng)問(wèn)他會(huì)自己上升嗎？

2017-11-30 20:47醫(yī)生回答：

隨著寶寶，攝入的食物種類(lèi)以及數(shù)量的增多，會(huì)升上去的。

楊雨曼江蘇省海濱康復(fù)醫(yī)院醫(yī)師擅長(zhǎng): 抑郁與焦慮，營(yíng)養(yǎng)不良，兒童發(fā)展心理，青少年情感咨詢幫助網(wǎng)友：18214稱贊：1

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2017-11-30 17:35:59 我要投訴

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      你好，這是基因疾病。是在寶寶懷孕的受精卵時(shí)期基因丟失或錯(cuò)位導(dǎo)致的.父母不一定有這種染色體。在治療上，平時(shí)可口服補(bǔ)充肉堿，并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生，以防癥狀的惡化。
      以上是對(duì)“寶寶原發(fā)性肉堿缺乏癥”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

2017-11-30 20:41 ask82205190p9 追問(wèn)

你好不治療可以嗎

2017-11-30 22:25醫(yī)生回答：

這個(gè)需要不斷補(bǔ)充肉堿的，肉堿和脂肪代謝有關(guān)系。具體怎么補(bǔ)要去醫(yī)院檢查具體制定劑量。肉堿也不貴，不要有太大壓力。

2017-12-01 08:39 ask82205190p9 追問(wèn)

出生3天的時(shí)候是7.516天時(shí)候查是8.15參考值是9.50-60.00請(qǐng)問(wèn)他會(huì)自己上升嗎？

2017-12-01 09:03醫(yī)生回答：

肉堿本身就是一種氨基酸，可以透過(guò)生物合成方法從賴氨酸及蛋氨酸兩種氨基酸合成產(chǎn)生，在體內(nèi)與脂肪代謝成能量有關(guān)。它是可以隨著食物中的氨基酸多少會(huì)變的。升高了，說(shuō)明食物中補(bǔ)充的氨基酸多了