健康咨詢描述: phe值為3*44mg/dl,醫(yī)院說高于正常值,會(huì)嚴(yán)重影響智力發(fā)育,請(qǐng)問很嚴(yán)重嗎,能治好嗎
病情分析:
您好!正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患兒血苯丙氨酸可高達(dá)1.2MMOL/L(20mg/dl)
指導(dǎo)意見:
建議您給寶寶復(fù)查,如果數(shù)值下降恢復(fù)正常就沒有問題的,不會(huì)影響寶寶智力的,請(qǐng)不必太過擔(dān)心,注意復(fù)查就好,就算不好轉(zhuǎn),也可以及時(shí)干預(yù)的
那怎么才能預(yù)防呢?
先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病,使用外源性甲狀腺素替代治療,補(bǔ)充患兒甲狀腺素的不足,以滿足其生長(zhǎng)發(fā)育需要。治療效果的關(guān)鍵是治療開始的時(shí)間,治療時(shí)間越早越好,三個(gè)月內(nèi)開始治療基本不影響患兒體格及智力發(fā)育,超過3個(gè)月開始治療多對(duì)智力造成影響。
病情分析:
PKU是苯丙酮尿癥的英文簡(jiǎn)寫,是一種常染色體隱形遺傳性疾病。phe是苯丙氨酸的簡(jiǎn)寫,正常人濃度為小于2mg/d|。您家小孩3.44mg/d1確實(shí)高了。
指導(dǎo)意見:
苯丙氨酸是人體必須氨基酸的一種。苯丙酮尿癥是這種氨基酸代謝障礙,導(dǎo)致患兒智力落后,皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。通常患兒出生3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀,一歲時(shí)癥狀最明顯。如果疾病早期得到診斷和治療,預(yù)后就越好。
病情分析:
你好,這個(gè)篩查是苯丙酮尿癥的篩查。目前只是篩查陽性。沒有確診。
指導(dǎo)意見:
苯丙酮尿癥,這個(gè)疾病是會(huì)影響孩子很大的。目前也不是肯定的,這個(gè)疾病,如果是這種疾病的話也是早期可以治療的,早期治療不會(huì)影響智力發(fā)展。
以上是對(duì)“phe值為3*44mg/dl”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
病情分析:
您好,PKU是苯丙酮尿癥的英文簡(jiǎn)寫,是一種常染色體隱形遺傳性疾病。phe是苯丙氨酸的簡(jiǎn)寫,正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患兒血苯丙氨酸可高達(dá)1.2MMOL/L(20mg/dl)。您家小孩3.44mg/d1確實(shí)高了
指導(dǎo)意見:
您好!苯丙氨酸是人體必須氨基酸的一種。苯丙酮尿癥是這種氨基酸代謝障礙,導(dǎo)致患兒智力落后,皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。通常患兒出生3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀,一歲時(shí)癥狀最明顯。如果疾病早期得到診斷和治療,預(yù)后就越好。建議您給寶寶復(fù)查,如果數(shù)值下降恢復(fù)正常就沒有問題的,不會(huì)影響寶寶智力的,注意復(fù)查。
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