大排畸時查出胎兒下消化道閉鎖可能
女 | 20歲 2017-11-03 14:48:08
1人回復
來自銀川市
健康咨詢描述： 大排畸時查出胎兒下消化道閉鎖可能，結腸擴張約12毫米，小腸擴張約6毫米，左心室約2.0毫米的強光斑，28周時腸管回聲增強，官腔增寬約1.6厘米，左心室強光斑2.4毫米
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醫(yī)生回復區(qū)
2017-11-03 14:53:56 我要投訴
指導意見：
你好，就你所述的情況，你的胎兒排畸檢查結果就是異常的情況，也可以說排畸檢查未通過的，建議你羊水穿刺進一步檢查確診的，祝你健康、
2017-11-03 15:12
ask81662529vz
追問
羊水穿刺已經(jīng)做了，芯片的檢查結果顯示胎兒在15號染色體15q11.2區(qū)段存在517.9kb片段的重復，內(nèi)含NIPAL等四個OMIM基因NIPAL基因突變與常染色體顯性遺傳的痙攣性截癱疾病相關，臨床表現(xiàn)包括四肢痙攣，高弓足等，該片段位于15p11.2區(qū)段BP1-BP2區(qū)域，已有研究報道該區(qū)域的重復癲癇，精神分裂癥，發(fā)育遲緩等臨床表型相關
2017-11-03 15:18醫(yī)生回答：
羊水穿刺結果就是異常的妊娠表現(xiàn)，這已經(jīng)是最終診斷了，你們家屬需要商榷的。
2017-11-03 17:04
ask81662529vz
追問
那這個孩子到底能不能要
2017-11-04 15:13醫(yī)生回答：
正常孕期檢查的結果都是沒有明顯問題的，對于臨界高風險、檢查異常的情況，檢查報告已經(jīng)明確指出會有什么問題的出現(xiàn)及可能，這樣情況下，孩子要不要是患者及家屬商榷的不是我們醫(yī)生代替你們決定的。
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