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檢查報告出來了,不知道是不是肌營養(yǎng)不良

女 | 7歲 2017-09-20 22:21:39 6人回復(fù) 來自濮陽市

健康咨詢描述: 檢查報告出來了,不知道是不是肌營養(yǎng)不良,求解答


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

鐘麗珍
鐘麗珍 大連市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 擅長腦血管病、認(rèn)知障礙、神經(jīng)系統(tǒng)感染等疾病的診治, 幫助網(wǎng)友:3249稱贊:1
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2017-09-20 23:55:45 我要投訴

      病情分析:
      你好,肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無力和支配運(yùn)動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。
      指導(dǎo)意見:
      由于本病的病程緩慢,某些類型長達(dá)正常生命跨度,這對本病的治療以及療效估計帶來很大困難,現(xiàn)在雖然有上百種藥物的臨床應(yīng)用,但至今仍無肯定療效的藥物,建議正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行治療。
      

李學(xué)明
李學(xué)明 南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 神經(jīng)系統(tǒng)疾?。? 頭痛 眩暈 腦卒中 帕金森 幫助網(wǎng)友:2763
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2017-09-21 07:39:09 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)你所提供的臨床檢查報告,他的基因分析結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)你所說的那種疾病的特征性突變
      指導(dǎo)意見:
      首先你需要提供你所在醫(yī)院的肌肉活檢報告,和肌電圖報告,還有就是臨床癥狀和系統(tǒng)檢查。需要進(jìn)行綜合分析

2017-09-21 14:19 ask80334141bz 追問

孩子什么癥狀也沒有,我有三個同母異父哥哥是這個病,怕孩子有就給他做了個基因檢測,我也是有病亂投醫(yī),在網(wǎng)上咨詢這方面的專家他說是,假肥大型肌營養(yǎng)不良

2017-09-21 14:27醫(yī)生回答:

請你放心,基因報告并沒有發(fā)現(xiàn)這個問題

孔得超
孔得超 濟(jì)寧市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 糖尿病腎病,腎小球腎炎,糖尿病,高血壓,腎炎,尿路 幫助網(wǎng)友:2635稱贊:5
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2017-09-21 06:24:00 我要投訴

      病情分析:
      你好,很高興能為你解答!剛剛看你傳的這份報告,顯示,不能診斷DMD
      指導(dǎo)意見:
      肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病。你沒說明現(xiàn)在孩子有哪些癥狀,單看你這份報告,是做了最常見得DNA檢查,沒有做基因點(diǎn)突變的檢查,大夫建議做突變檢查應(yīng)該是臨床癥狀非常接近,建議根據(jù)醫(yī)生安排,完善檢查!
      以上是對“檢查報告出來了,不知道是不是肌營養(yǎng)不良”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2017-09-21 11:24 ask80334141bz 追問

孩子現(xiàn)在沒有癥狀,因為我有三個同母異父的哥哥是肌營養(yǎng)不良,心里害怕孩子有這種病,所以給她做了基因檢測

2017-09-21 12:27醫(yī)生回答:

孩子什么都正常沒有任何癥狀,可以不檢查了,這個報告不支持這個診斷,檢查無疑給孩子帶來痛苦!既來之則安之,讓孩子健健康康成長!

黃利江
黃利江 指揮學(xué)院門診部   醫(yī)師 擅長: 上消化道出血,十二指腸潰瘍,胃潰瘍,冠心病,心力衰 幫助網(wǎng)友:2898稱贊:4
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2017-09-21 07:33:27 我要投訴

      病情分析:
      您好根據(jù)您的描述,不知道目前具體病情,就結(jié)果看基因檢測結(jié)果其肌營養(yǎng)不良可能性比較小。
      指導(dǎo)意見:
      因此就結(jié)果看不是太考慮肌營養(yǎng)不良,具體還需結(jié)合其他檢查和臨床表現(xiàn)進(jìn)一步確診。

2017-09-21 11:37 ask80334141bz 追問

現(xiàn)在孩子沒有出現(xiàn)什么癥狀,因為我有三個同母異父的哥哥是肌營養(yǎng)不良,心里很害怕孩子有這種病,所以給她做了基因檢測,醫(yī)生也沒說是不是

2017-09-21 11:39醫(yī)生回答:

您好就結(jié)果提示可能性不大。

萬志民
萬志民 醫(yī)師 擅長: 小兒腦癱、中風(fēng)康復(fù)、脊髓損傷及骨折術(shù)后、頸肩腰腿痛 幫助網(wǎng)友:106
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2017-09-21 07:39:38 我要投訴

      病情分析:
      你好,看你提供的報告單應(yīng)該是未患有杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)
      指導(dǎo)意見:
      僅能知道她是陣發(fā)性腘窩疼,其他一些臨床表現(xiàn)未知,結(jié)合此報告單,可以再做一下DMD基因點(diǎn)突變篩查

2017-09-21 07:54 ask80334141bz 追問

他沒有別的癥狀,我有三個同母異父的哥哥是肌營養(yǎng)不良,我怕孩子有所以給她做了個基因檢測,結(jié)果出來了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也沒說出個123來

2017-09-21 08:21醫(yī)生回答:

你好有些遺傳病是傳男不傳女的,出于為小孩以后考慮提前做檢查也是必要的,但也不要過于擔(dān)心。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做DMD檢查只能說是排除這一項,實在不放心最好去北京或上海大的醫(yī)療機(jī)構(gòu)去做遺傳、基因方面的檢測。建議不要太擔(dān)心,或者看看親戚中女性可有類似情況的

2017-09-21 11:26 ask80334141bz 追問

我父母的祖祖輩輩都沒有得這種病的,就我同母異父的三個哥哥是肌營養(yǎng)不良,我30多了,也沒有什么身體不適

2017-09-21 19:18醫(yī)生回答:

你好,按你說的,你都沒有什么不適,而且也過女兒做了檢查已排除DMD。按報告單醫(yī)囑,可以在做一下基因突變篩查,不要太過于擔(dān)心,如有不適情況及時再前往醫(yī)院??凭驮\。

zyq1503113
zyq1503113 醫(yī)師 擅長: 腦血管后遺癥,月經(jīng)不調(diào),抑郁癥 幫助網(wǎng)友:1516稱贊:1
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2017-09-21 07:56:49 我要投訴

      病情分析:
      您好據(jù)您提供這樣的癥狀持續(xù)多長時間了呢?有沒有治療過呢?
      指導(dǎo)意見:
      建議您可以考慮去醫(yī)院看看,明確診治一下,以防延誤病情。感謝您的咨詢祝您生活愉快!

2017-09-21 11:41 ask80334141bz 追問

疼痛現(xiàn)在好了,因為我有三個同母異父的哥哥是肌營養(yǎng)不良,怕孩子有這種病,所以給孩子做了基因檢測,,現(xiàn)在孩子什么癥狀也沒出現(xiàn)

2017-09-21 11:45醫(yī)生回答:

目前從報告來看不能準(zhǔn)確診斷的。

2017-09-21 13:25 ask80334141bz 追問

她這個報告說孩子是不是肌營養(yǎng)不良啊

2017-09-21 15:53醫(yī)生回答:

對不起,目前來看,不能準(zhǔn)確判斷

疾病百科| 營養(yǎng)不良(別名:奶癆)

掛號科室:消化內(nèi)科、營養(yǎng)科

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