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有問必答網 → 內科 → 神經內科 → 肌營養(yǎng)不良檢查什么能查出來啊

肌營養(yǎng)不良檢查什么能查出來啊

女 | 7歲 2017-09-20 18:36:27 3人回復來自

健康咨詢描述：肌營養(yǎng)不良檢查什么能查出來啊，基因檢測出來了不知道是不是，求解答

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2017-09-20 20:15:09 我要投訴

病情分析：DMD，患兒均為男孩，女孩罕見。一個家族中可有數名男孩子發(fā)病，而，女孩子健康，女孩子作為基因攜帶者指導意見：發(fā)病年齡多在4-8間，首發(fā)癥狀往往是當患兒剛回走路時，，其父母發(fā)現，孩子不愿行走，奔跑困難，易跌倒

2017-09-20 20:19 ask80334141bz 追問

沒有您說的那些癥狀，基因檢測出來了，醫(yī)生也不知道是不是

2017-09-20 20:27醫(yī)生回答：

肌營養(yǎng)不良癥是一種原因不明的肌肉原發(fā)性變性疾病，患兒一般在15歲很難行走，您有家族史嗎

2017-09-20 21:15 ask80334141bz 追問

我有三個同母異父的哥哥是進行間營養(yǎng)不良，我怕孩子有，給他做了個基因檢測，結果出來了也沒說出123

2017-09-20 22:17醫(yī)生回答：

本病屬X連鎖隱性遺傳，女孩作為基因攜帶者，所生男孩約50發(fā)病，您的女兒應該健康，只是成年后，產前檢查非常重要

2017-09-20 22:18 ask80334141bz 追問

這個檢查報告我女兒有肌營養(yǎng)不良嗎？想要個兒子我需要做檢查嗎

2017-09-20 22:23醫(yī)生回答：

您女兒應該沒有，您想要個兒子，需要做基因檢測，還有家譜分析

2017-09-21 13:39 ask80334141bz 追問

我父母祖祖輩輩都沒有這種病，只有我同母異父的三個哥哥是肌營養(yǎng)不良，不知道我的孩子有沒有

2017-09-21 13:46醫(yī)生回答：

您親父母有男孩子嗎，女性是基因攜帶者，罕見發(fā)病的，

2017-09-21 13:57 ask80334141bz 追問

沒有男孩，我和一個妹妹

2017-09-21 15:56醫(yī)生回答：

這是關鍵地方，妹妹多大了，還是檢測吧，那患病哥哥的情況您很清楚，目前為止這種病沒有特效藥物，我說的這些都是在專業(yè)教材書講的

曹楨宜賓市第二人民醫(yī)院主治醫(yī)師擅長: 擅長于神經內科疾病的診治，如頭痛、頭暈、腦梗死、腦幫助網友：614

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2017-09-20 21:29:24 我要投訴

      病情分析：
      你好，我已經詳細看了你說的情況，報告上寫清楚了的。
      指導意見：
      你目前檢查的dmd是基因缺失或者重復，沒有檢查基因突變。dmd主要是基因突變導致，所以目前不能排除。

2017-09-20 22:15 ask80334141bz 追問

她這個是肌營養(yǎng)不良嗎

2017-09-20 23:27醫(yī)生回答：

暫時不能明確，基因報告寫了可能性小。建議換個醫(yī)院完善dmd相關基因檢查，也可以聯合肌肉活檢輔助診斷

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2017-09-20 21:33:11 我要投訴

      病情分析：
      這種營養(yǎng)不良的發(fā)生，可能與新的結構性變化有一定關系。
      指導意見：
      現在還需要根據具體的表現，結合相關的狀況，檢查才能判斷病因，選擇治療方法。
      以上是對“肌營養(yǎng)不良檢查什么能查出來啊”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

2017-09-20 22:24 ask80334141bz 追問

那這個檢查結果是肌營養(yǎng)不良嗎

2017-09-21 10:57醫(yī)生回答：

不是特征性的表現，不用太擔心。