請(qǐng)醫(yī)生朋友們幫我看看我家寶寶是唐氏兒?jiǎn)?/h1>
男 | 20歲 2017-08-26 17:54:38
3人回復(fù)
來(lái)自北京市
健康咨詢描述： 請(qǐng)醫(yī)生朋友們幫我看看我家寶寶是唐氏兒?jiǎn)幔课覛埥亲訉m371生一男孩，5斤，舌頭經(jīng)常申出，心臟室缺2mm，兩手紋斷掌，就喜歡喝奶瓶，好像怕累，出生睡了2天，很難喊醒，現(xiàn)在20天了，每次喝60ML奶粉，我懷孕時(shí)抽過(guò)臍帶血染色體正常，不知這個(gè)臍帶血能有多少把握能證明寶寶不是唐氏兒啊！心里很著急！
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病情分析：
唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
確證了是唐氏兒就比較麻煩啊，如果沒(méi)有的話就去做染色體分析，不能看外觀確證的。治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。
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病情分析：
此病有特征性面容。如果有眼距增寬，掉眼角，通貫掌，末指少一節(jié)。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
還可能合并心臟病?？梢酝ㄟ^(guò)染色體檢查一下比較好的呢?？梢源_診，祝你健康
染色體？能百分百確診嗎？我當(dāng)初查的臍帶血染色體沒(méi)事，還用再抽寶寶的嗎？
那就不用抽了。98%
當(dāng)時(shí)說(shuō)的百分百，我就抽了，哎！現(xiàn)在生下來(lái)了還是擔(dān)心，我該怎么辦？只能等嗎？心里好焦慮
醫(yī)學(xué)上沒(méi)有百分之百的事情
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病情分析：
你好，根據(jù)你提供的情況，小寶寶才二十天，舌頭經(jīng)常伸出。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
建議：小寶寶染色體檢查排除先天愚型，但是照你描述的情況，還是懷疑有遺傳代謝性疾病。必要時(shí)到醫(yī)院面診檢查。
以上是對(duì)“請(qǐng)醫(yī)生朋友們幫我看看我家寶寶是唐氏兒?jiǎn)帷边@個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
遺傳代謝性疾病該怎么檢查??？需做些什么？
出生時(shí)檢查血的遺傳代謝性疾病篩查，現(xiàn)在也可以抽寶寶血檢查染色體看看。
抽臍帶血檢查的染色體和現(xiàn)在抽血檢查染色體有什么區(qū)別嗎？?jī)烧咭粯硬唬?/p>
查的核型分析正常嗎？你就注意觀察，必要時(shí)到醫(yī)院面診。
對(duì)，核型分析沒(méi)事，就是老感覺(jué)有這方面的癥狀，所以才擔(dān)心，你說(shuō)核型分析能百分百準(zhǔn)確嗎？就是想問(wèn)一下怎么樣才能確診，我的心天天懸著？謝謝！
可以到醫(yī)院看看，表現(xiàn)很重要的。
嗯！好的！謝謝！兒童醫(yī)院，我該掛什么科呢？?jī)嚎疲?/p>
兒童醫(yī)院掛兒?？凭涂梢粤?/p>
好的！謝謝
不客氣，及時(shí)過(guò)去看看
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