我想咨詢一下巨直腸的病因和臨床表現(xiàn)是什么

      病情分析：
      環(huán)境因素（30%）：包括出生前、出生時(shí)、出生后的環(huán)境因素影響。有人報(bào)道有的早產(chǎn)兒因缺氧而發(fā)生“巨結(jié)腸癥”。缺氧可發(fā)生嚴(yán)重的“選擇性循環(huán)障礙”，改變早產(chǎn)兒未成熟遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞功能。還有人報(bào)道手術(shù)損傷可引起巨結(jié)腸(獲得性巨結(jié)腸)。先天發(fā)育因素（25%）：胚胎學(xué)的研究證實(shí)，從胚胎第5周起，來源于神經(jīng)嵴的神經(jīng)管原腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，沿迷走神經(jīng)纖維由頭側(cè)向尾側(cè)遷移。整個(gè)移行過程，到胚胎第12周時(shí)完成。因此，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥是由于在胚胎第12周前發(fā)育停頓所致，停頓愈早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段就愈長。尾端的直腸和乙狀結(jié)腸是最后被神經(jīng)母細(xì)胞進(jìn)化的，故是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動(dòng)，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成一種功能性腸梗阻，天長日久，梗阻部位的上段結(jié)腸擴(kuò)張，腸壁增厚，形成先天性巨結(jié)腸。至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素(代謝紊亂、中毒等)，而產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。遺傳因素（15%）：有人認(rèn)為巨結(jié)腸遺傳因子可能在第21對染色體出現(xiàn)異常。巨結(jié)腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質(zhì)性。
      指導(dǎo)意見：
      典型的臨床表現(xiàn)為間斷或進(jìn)行性腹脹、排便困難，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)不全腸梗阻表現(xiàn)，長時(shí)間不能正常進(jìn)食又導(dǎo)致水電解質(zhì)失衡，合并腸炎后會(huì)發(fā)生局部及全身感染中毒性癥狀，甚至出現(xiàn)巨結(jié)腸危象

      病情分析：
      病因：先天性巨結(jié)腸是病變腸壁神經(jīng)細(xì)胞缺如的一種腸道發(fā)育畸形。
      指導(dǎo)意見：
      癥狀：頑固性便秘，腹脹嘔吐。直腸指診可發(fā)現(xiàn)壺腹空虛，糞便停留在擴(kuò)張的結(jié)腸內(nèi)。左下腹可觸及腫塊。建議到醫(yī)院確診，一免耽誤病情。