病情分析:
您好,18-三體綜合征是含有三條18號染色體,破壞了人體內遺傳物質的平衡,臨床主要表現為嚴重的生長延遲,骨骼肌及皮下脂肪發(fā)育不良,嚴重的智力落后。去大醫(yī)院進行基因檢測,并持檢查報告去醫(yī)院做咨詢。生長發(fā)育障礙出生前、后生長障礙,多為小于胎齡兒(平均約2240g),18-三體綜合征的癥狀為喂養(yǎng)困難,反應低下,骨骼、肌肉發(fā)育不良。新生兒早期肌張力低,以后肌張力增高,因而限制大腿充分外展能力。精神和運動發(fā)育遲緩。小頭畸形.頭前后徑長,枕骨突出;小眼畸形、眼距寬,有內眥贅皮、角膜混濁、白內障、虹膜缺損等;鼻后孔閉鎖;腭弓高窄,下頜小,唇裂或腭裂;耳位低,畸形耳。
指導意見:
建議孕期定期產檢,優(yōu)生優(yōu)育,18三體綜合征這種情況一般可以產前唐氏篩查可以盡早發(fā)現,可以及時處理,這種疾病屬于基因病無法治愈。
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