前幾天給孩子做了17a羥孕酮化驗(yàn)

      病情分析：
      你好，在新生兒足跟部位采一滴血進(jìn)行檢查。是檢查先天性甲狀腺功能減低和苯丙酮尿癥兩個(gè)疾病的篩查。17a羥孕酮高只是懷疑存在小兒苯丙酮尿癥罷了。小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無(wú)癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，主要癥狀：憂郁、易激惹、酮尿、智能障礙、驚厥、角弓反張、腱反射亢進(jìn)、不自主運(yùn)動(dòng)、小頭、濕疹等。你們可以觀察看看情況。
      指導(dǎo)意見：
      你好，在新生兒足跟部位采一滴血進(jìn)行檢查。是檢查先天性甲狀腺功能減低和苯丙酮尿癥兩個(gè)疾病的篩查。17a羥孕酮高只是懷疑存在小兒苯丙酮尿癥罷了。小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無(wú)癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，主要癥狀：憂郁、易激惹、酮尿、智能障礙、驚厥、角弓反張、腱反射亢進(jìn)、不自主運(yùn)動(dòng)、小頭、濕疹等。你們可以觀察看看情況。