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B地中海基因分型17種突變反向點雜交基因突變CD4

女 | 23歲 2017-07-12 13:07:43 2人回復(fù) 來自遂寧市

健康咨詢描述: B地中?;蚍中?7種突變反向點雜交基因突變CD41-42位點突變基因雜合子

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謝遂亮
謝遂亮 新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 擅長于新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病 幫助網(wǎng)友:5056
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2018-11-10 12:55:51 我要投訴

      病情分析:
      地中海貧血基因分型17中突變的三種存在1.重型又稱Cooley貧血?;純撼錾鷷r無癥狀,至3~12個月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。2.輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。診斷根據(jù)臨床特點和實驗室檢查,結(jié)合陽性家族史,一般可作出診斷。3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補充葉酸和維生素E。輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。以上是對地中海貧血基因分型17種突變的三種類型介紹,因為在地中海貧血的治療方案上根據(jù)不同的程度的病癥會有不同的治療措施,相對應(yīng)的生活中注意事項也會不一樣。一般而言這種遺傳病輕癥可以通過飲食作息調(diào)理即可,而重癥幼兒若不能得到恰當(dāng)?shù)闹委熛喈?dāng)?shù)奈kU。
      

曲朋安
曲朋安 煙臺龍礦醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 支氣管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 幫助網(wǎng)友:52162稱贊:3
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2018-11-11 06:55:23 我要投訴

      出現(xiàn)這種情況應(yīng)該考慮地中海貧血,對于地中海貧血,如果是輕度的,那應(yīng)該問題不大的,對身體沒有太大的影響,是不需要特殊處理的,中重度的地中海貧血,需要定期的輸血治療
      

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