健康咨詢描述: B地中海基因分型17種突變反向點(diǎn)雜交基因突變CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子
病情分析:
地中海貧血基因分型17中突變的三種存在1.重型又稱Cooley貧血?;純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀,至3~12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。2.輕型患者無(wú)癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。診斷根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史,一般可作出診斷。3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕。一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。以上是對(duì)地中海貧血基因分型17種突變的三種類型介紹,因?yàn)樵诘刂泻X氀闹委煼桨干细鶕?jù)不同的程度的病癥會(huì)有不同的治療措施,相對(duì)應(yīng)的生活中注意事項(xiàng)也會(huì)不一樣。一般而言這種遺傳病輕癥可以通過(guò)飲食作息調(diào)理即可,而重癥幼兒若不能得到恰當(dāng)?shù)闹委熛喈?dāng)?shù)奈kU(xiǎn)。
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