健康咨詢描述: 我兒子今年13歲,在省保兒童醫(yī)院住院,醫(yī)生懷疑是gitelman綜合征,說要做一下父母的基因檢查,請(qǐng)問有這個(gè)必要嗎
Bartter綜合癥是一種少見的腎小管功能異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病.是跟父母有一定關(guān)系的,出現(xiàn)基因變異的可能性比較小,所以需要檢查一下父母是不是正常!
病情分析:
當(dāng)然有必要,因?yàn)楹芏嗦圆《加幸欢ǖ倪z傳因素,比如這個(gè)Gitelman綜合癥患者是編碼NKCC的基因變異引起。
指導(dǎo)意見:
檢查一下基因很有重要,也有可能是父母的遺傳因素引起。或者還能檢查出其他的遺傳易感基因,也有利于醫(yī)生的進(jìn)一步確診和治療。
病情分析:
此病Gitelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管性疾病,以低鉀血癥堿中毒為主要臨床表現(xiàn),還常伴有低血鈣、低血鎂,多在嬰幼兒因生長(zhǎng)遲緩、抽搐而發(fā)Gitelman綜合征現(xiàn)。
指導(dǎo)意見:
建議;如果沒有此癥狀就沒有必要做此項(xiàng)檢查,而且此是一種先天性常染色體隱性遺傳的腎小管疾病,目前尚缺乏根治措施。
以上是對(duì)“我兒子今年13歲,在省保兒童醫(yī)院住院”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
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