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我兒子今年13歲,在省保兒童醫(yī)院住院

男 | 13歲 2017-07-06 09:41:04 4人回復(fù) 來自上海市

健康咨詢描述: 我兒子今年13歲,在省保兒童醫(yī)院住院,醫(yī)生懷疑是gitelman綜合征,說要做一下父母的基因檢查,請(qǐng)問有這個(gè)必要嗎

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李洪雙
李洪雙 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 支氣管肺炎、新生兒肺炎、貧血、腹瀉等常見病。早產(chǎn)兒 幫助網(wǎng)友:8628稱贊:617
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2020-09-26 07:38:25 我要投訴

      Bartter綜合癥是一種少見的腎小管功能異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病.是跟父母有一定關(guān)系的,出現(xiàn)基因變異的可能性比較小,所以需要檢查一下父母是不是正常!
      

張懷軒
張懷軒 中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九八九醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急性胃炎,腸炎,腦梗塞,腦出血 幫助網(wǎng)友:6374
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2017-07-06 12:24:35

      病情分析:
      當(dāng)然有必要,因?yàn)楹芏嗦圆《加幸欢ǖ倪z傳因素,比如這個(gè)Gitelman綜合癥患者是編碼NKCC的基因變異引起。
      指導(dǎo)意見:
      檢查一下基因很有重要,也有可能是父母的遺傳因素引起。或者還能檢查出其他的遺傳易感基因,也有利于醫(yī)生的進(jìn)一步確診和治療。
      

劉勇
劉勇 涿鹿蓬勃醫(yī)院   醫(yī)師 擅長(zhǎng): 肝炎,肝硬化,膽囊炎,肺炎 幫助網(wǎng)友:16984稱贊:3
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2017-07-06 11:50:53 我要投訴

      病情分析:
      此病Gitelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管性疾病,以低鉀血癥堿中毒為主要臨床表現(xiàn),還常伴有低血鈣、低血鎂,多在嬰幼兒因生長(zhǎng)遲緩、抽搐而發(fā)Gitelman綜合征現(xiàn)。
      指導(dǎo)意見:
      建議;如果沒有此癥狀就沒有必要做此項(xiàng)檢查,而且此是一種先天性常染色體隱性遺傳的腎小管疾病,目前尚缺乏根治措施。
      
      以上是對(duì)“我兒子今年13歲,在省保兒童醫(yī)院住院”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

王美平
王美平 醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)高血壓,冠心病,急性腦出血,感冒,急性支氣管炎 幫助網(wǎng)友:1335
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2017-07-06 13:38:59 我要投訴

      病情分析:
      你好,該病是一種常染色體隱性遺傳的腎小管病,與你們的基因有關(guān)。有必要檢查。
      指導(dǎo)意見:
      這種病目前沒有較好的治療方案,只能對(duì)癥治療,適當(dāng)?shù)难a(bǔ)充電解質(zhì)。預(yù)后好需要長(zhǎng)期服藥。
      

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