健康咨詢描述: 孩子1個多月,足月兒,剖腹產(chǎn)出院時黃疸正常,現(xiàn)在黃疸高,肝功能受損,在天津兒童醫(yī)院檢查,排除了膽道閉鎖及溶血性原因,尿檢結(jié)果半乳糖略高伴絲氨酸和蘇氨酸比例顛倒,現(xiàn)在懷疑遺傳代謝問題,做的檢查見附件,請問遺傳代謝疾病的可能性大嗎(孩子兩個姐姐均無此疾病,父母也無此疾病)?如果真是遺傳代謝問題,請問如何治療?真的急壞了?。?!
你好,依據(jù)你的描述,你所說的這種情況,看了你發(fā)的圖片考慮可能跟遺傳有一定的關(guān)系,也可能隱性基因突變,建議你不要擔心,保持良好的情緒,在此期間,最好去更高一級的大醫(yī)院再做進一步的詳細咨詢和檢查,然后再根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)意見,采取合適的處理方法。
病情分析:
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。又稱遺傳代謝異?;蛳忍齑x缺陷。
指導(dǎo)意見:
小兒黃疸指數(shù)增高,且以直接膽紅素增高為主,還需要行系統(tǒng)的其他相關(guān)檢查和檢驗,進行綜合性的分析以后才能進一步明確。
溫馨提示:
經(jīng)治療黃疸消退后,不宜馬上停藥,應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療,以免復(fù)發(fā)。
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