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我hj孩子今天出生30天

男 | 0個月 2017-06-24 10:11:53 3人回復 來自阜陽市

健康咨詢描述: 我hj孩子今天出生30天,醫(yī)院昨天打電話說孩子的苯丙酮尿癥這個病,該怎么辦

醫(yī)生回復區(qū)

王彩紅
王彩紅 哈爾濱市第四醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急性上呼吸道感染,急性氣管支氣管炎,大葉性肺炎,猩 幫助網(wǎng)友:4995
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2017-06-24 10:58:33 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
      指導意見:
      應盡早給予積極治療,主要是飲食療法給予低苯丙氨酸飲食。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
      

王林蘇
王林蘇 天脊醫(yī)院   護師 擅長: 小兒多動癥 幫助網(wǎng)友:6046稱贊:3
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2017-06-24 10:48:43 我要投訴

      病情分析:
      如果是確診了這個要在醫(yī)生指導下正規(guī)用藥啊,千萬不可以大意。
      指導意見:
      越早治療效果越好,否則會影響寶寶的生長發(fā)育。一般需要終生用藥,主要是采用低苯丙氨酸奶粉

2017-06-24 11:35 ask78715016h5 追問

聽醫(yī)生說這個病有涼性和惡性的是嗎

2017-06-24 20:35醫(yī)生回答:

主要是越早治療效果越好。可以防止寶寶發(fā)生智力低下。

王兆榮
王兆榮 平陰骨科醫(yī)院   副主任藥師 擅長: 擅長內(nèi)、外、婦、兒各科的用藥指導及配伍用藥等,最擅 幫助網(wǎng)友:8397稱贊:5
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2017-06-24 11:19:26 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
      指導意見:
      診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
      
      以上是對“我hj孩子今天出生30天”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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