健康咨詢描述: 我hj孩子今天出生30天,醫(yī)院昨天打電話說孩子的苯丙酮尿癥這個病,該怎么辦
病情分析:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
指導意見:
應盡早給予積極治療,主要是飲食療法給予低苯丙氨酸飲食。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
病情分析:
如果是確診了這個要在醫(yī)生指導下正規(guī)用藥啊,千萬不可以大意。
指導意見:
越早治療效果越好,否則會影響寶寶的生長發(fā)育。一般需要終生用藥,主要是采用低苯丙氨酸奶粉
聽醫(yī)生說這個病有涼性和惡性的是嗎
主要是越早治療效果越好。可以防止寶寶發(fā)生智力低下。
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