健康咨詢描述: 非銅性雙羥酸尿是什么意思?什么原因?qū)е?,?qǐng)解答一下
病情分析:
患兒,男,4月齡,出現(xiàn)非酮性雙羧酸尿,求臨床意義及病因。
指導(dǎo)意見:
請(qǐng)問患兒生產(chǎn)方式,及孕母孕期有無缺氧癥狀,這個(gè)一般來說出現(xiàn)于腦癱兒。由難產(chǎn)缺氧或孕期胎兒缺氧引起。
不是難產(chǎn),足月出生
產(chǎn)程多久了呢?孕期沒有缺氧表現(xiàn)過嗎,比如胎動(dòng)頻繁,孕母暈倒。
你好!非酮性雙羥酸尿是新生兒出生后篩查苯丙酮尿癥時(shí)的指標(biāo)之一。一般由難產(chǎn)缺氧或孕期胎兒缺氧引起。這個(gè)疾病目前沒有良好的治療措施。
病情分析:
非酮性雙羥酸尿,是一個(gè)疾病的名稱是一種先天的遺傳性的疾病。發(fā)病可能與身體存在著基因突變的問題,是由于負(fù)責(zé)支鏈脂肪酸代謝的酶缺失或者活性不夠引起。
指導(dǎo)意見:
這個(gè)疾病目前沒有良好的治療措施,建議在控制低血糖發(fā)作的同時(shí)試行限制脂類食物的攝入并觀察??梢钥紤]根據(jù)身體的具體的表現(xiàn)情況選擇中藥來調(diào)理。
以上是對(duì)“非銅性雙羥酸尿是什么意思”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
病情分析:
你好,新生兒喂奶3日后,采集足跟末梢血篩查苯丙酮尿癥時(shí),有無非銅性雙羥酸尿是其指標(biāo)之一。
指導(dǎo)意見:
正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上。新生兒篩查非常重要,可以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。避免近親結(jié)婚可預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)生。
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