神經(jīng)管缺陷
女 | 28歲 2017-04-14 19:24:07
1人回復
來自恩施土家族苗族自治州
健康咨詢描述： 做唐氏篩查說神經(jīng)管缺陷，做無創(chuàng)看的到結(jié)果嗎
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醫(yī)生回復區(qū)
2017-04-14 20:25:53 我要投訴
病情分析：
你好！無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查疾病包括：21-三體綜合征；18-三體綜合征、13-三體綜合征，不包括神經(jīng)管缺陷。而羊水穿刺，可以通過羊水中各種酶含量的測定，診斷先天性代謝疾病。某些酶含量升高可提示開放性神經(jīng)管畸形。
指導意見：
神經(jīng)管缺陷是多基因遺傳病，主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、脊柱裂、唇裂、腭裂等。大多畸形能夠在彩超排畸檢查中查出來。如果不想做羊水穿刺，可以先做彩超大排畸，看是否胎兒有明顯畸形。
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