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爸爸銅藍蛋白163,媽媽銅藍蛋白189,

女 | 9歲 2017-04-08 10:58:23 2人回復(fù) 來自上海市

健康咨詢描述: 爸爸銅藍蛋白163,媽媽銅藍蛋白189,9歲小孩79,可以確定就是肝豆核狀變性嗎?

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黃健
黃健 黑龍江省第二醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 小針刀,穴位埋線,火針,針灸推拿、脾胃不調(diào),中醫(yī)兒 幫助網(wǎng)友:9473稱贊:1
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2017-04-08 14:20:51 我要投訴

      病情分析:
      9歲小孩子銅藍蛋白正常值為300~650mg/L(30~65mg/dl)。
      指導(dǎo)意見:
      若孩子的銅藍蛋白低于30/dl,才有可能是肝豆?fàn)詈俗冃?,孩子銅藍蛋白為79,不是肝豆?fàn)詈俗冃浴?br />      

張立文
張立文 大興安嶺地區(qū)人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急性喉炎,扁桃體炎,鼻息肉,鼻炎,咽炎等 幫助網(wǎng)友:79174稱贊:3
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2017-04-08 13:55:03 我要投訴

      病情分析:
      肝豆?fàn)詈俗冃?,屬于一種常染色體隱性遺傳疾病,如果父母雙方,銅藍蛋白值均小于兩百,那么考慮雙方均為患者或者該基因攜帶,目前孩子的銅藍蛋白檢測明顯偏低,考慮為患者的可能性更大。
      指導(dǎo)意見:
      當(dāng)然明確的診斷還要結(jié)合孩子角膜的變化以及肝臟的變化,再加上神經(jīng)精神發(fā)育方面的異常,如果明確診斷的話需要盡早干預(yù),以免出現(xiàn)不可逆的變化。
      

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