歲多B地中海貧血基因突變分析報告,分析樣品

男 | 3歲 2008-10-20 23:33:03 2人回復來自

健康咨詢描述：歲多
B地中海貧血基因突變分析報告:
分析樣品:血細胞基因組DNA.
分析方法:PCR結合寡核苷酸探針陣列雜交.
分析的基因位點:16個B珠蛋白基因突變位點.
分析結果:B珠蛋白基因密碼子43(G---T)突變
這是B型地貧中哪種類型?(極輕型,輕型,中間型,重型)

第一次補充提問

血紅蛋白電泳檢查報告單:HbF: 抗堿血紅蛋白7.70％　(參考值:0--2.5％）HｂA2:血紅蛋白A2　4.3％（參考值0--3.5％）微量血紅蛋白電泳:未見異常區(qū)帶

發(fā)表于2008-10-21 0:28:45

第三次補充提問

這是地中海貧血嗎?如果是哪種類型?需要治療嗎?平時飲食需要注意些什么?

發(fā)表于2008-10-21 0:32:39

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趙榮耀主治醫(yī)師擅長: 感冒、發(fā)燒、咳嗽、消化不良、肺炎、胃炎、高血壓、冠幫助網(wǎng)友：25686稱贊：265

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2008-10-20 23:37:25 我要投訴

你好,請把你的問題說得詳細點.

趙希營其他幫助網(wǎng)友：9826稱贊：88

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2008-10-21 00:45:04 我要投訴

      1.靜止型患者無癥狀.紅細胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個月后即消失.
      2.輕型患者無癥狀.紅細胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正?；蛏缘?患兒臍血Hb Bart's含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失.
      3.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.
      實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Bart's,其含量約為0.024~0.44.包涵體生成試驗陽性.
      4.重型又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征.胎兒常于30~40周時流產(chǎn),死胎或娩出后半小時內死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質脆.