健康咨詢描述:
我和我老公生下這個小孩時,都才25歲.據(jù)了解,它是最佳的生育年齡.而且孕期也十分注意.結果小孩出生8個月大時卻發(fā)現(xiàn)右后上縱膈長有神經(jīng)母細胞瘤.目前已手術近五個月了.正等待化療.據(jù)了解,此病是很難醫(yī)治徹底的,而且費用高達二三十萬.我們想放棄治療但又不甘心.不知道該怎么選擇才好?
據(jù)上網(wǎng)了解,此病有一定的遺傳性,可我和我老公的家族幾代以來都從未有過這種病,這是怎么回事呢?如果我們去醫(yī)院檢查,需作什么檢查?基因配對檢測能檢查出來嗎?
如果需要再生一個小孩,遺傳幾率有多大?
molly1006,你好!首先祝你節(jié)日快樂!我來給你談談關于“神經(jīng)母細胞瘤”:神經(jīng)母細胞瘤是幼兒期常見的惡性腫瘤,其年發(fā)病率為1/10萬,僅低于白血病和中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,男女之比為1.7:1,發(fā)病高峰年齡3--5歲,80%病例見于5歲以下小兒,部分病例有家族史,可能有遺傳因素。發(fā)病機理:近年報道本病70%病例的第1號染色體短臂異常,部分缺失等,神經(jīng)母細胞瘤是源于神經(jīng)嵴的胚胎瘤,屬交感神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,通過分化差的多能性交感神經(jīng)元母細胞和交感神經(jīng)母細胞的惡性增殖,演變?yōu)樯窠?jīng)母細胞瘤。臨床癥狀:多見于嬰幼兒,由于腫瘤發(fā)生部位廣泛,早期多為特異性全身癥狀,且易早期遠處轉移。1)初發(fā)癥狀:約半數(shù)以上病兒長期不規(guī)則發(fā)熱為征,也有以不同程度貧血而就診,腹脹、腹部包塊常見于嬰幼兒,兒童可訴腹疼和肢體疼痛,還可有食欲不振,消瘦、乏力、衰弱、易激惹等。2)原發(fā)腫瘤灶表現(xiàn):原發(fā)于頸部腫塊可壓迫交感神經(jīng)引起Hner綜合癥,縱膈腫瘤長至一定程度影響肺擴張,可出現(xiàn)咳嗽,呼吸困難,原發(fā)于腹部的腫瘤較大時,可腹部膨隆,或可捫及一無痛性包塊,質地堅硬,可致消化道壓迫癥狀。3)轉移灶表現(xiàn):骨轉移時以顱骨、骨盆、脊柱、四肢長骨受累多見,有骨痛、關節(jié)痛、行走困難,跛行甚至病理性骨折,骨髓轉移常見發(fā)熱、難治性貧血、肢體疼痛、出血和血小板減少等,肝轉移多見于1歲以下嬰兒,皮膚轉移多發(fā)生于新生兒和乳兒期,形成皮下結節(jié),尚可有腦、肺和遠處淋巴結轉移。4)特殊癥狀:可出現(xiàn)難治性水樣腹瀉、低血鉀等;也可有多汗、心悸、易激惹。診斷:根據(jù)臨床癥狀、原發(fā)腫瘤灶及轉移灶表現(xiàn)、體征及輔助檢查的各項陽性結果,亦可明確診斷。輔助檢查:1.X線檢查:可顯示原發(fā)腫瘤的大小、位置及與鄰近臟器的關系,確定有無骨骼、肺部轉移及轉移后的溶骨性改變,放射性核素掃描可顯示骨髓區(qū)域性轉移的掃描面案,早期明確骨和骨髓轉移,B超、CT和MRI檢查均能提高診斷水平。2.腫瘤組織病理檢查:對淋巴結或手術切除腫塊行病理組織學檢查可明確診斷。3.骨髓穿刺涂片:轉移瘤細胞在骨髓中成團聚集,呈典型菊花狀排列對本病的診斷具有價值。4.尿兒茶酚胺代謝產(chǎn)物的測定是本病診斷的一種重要手段,去甲腎上腺素的代謝產(chǎn)物香草扁桃酸(VMA)升高最為多見,少數(shù)病兒為多巴胺代謝產(chǎn)物高香草酸(HVA)升高,二者同時測定,診斷率可提高至90%以上,近年開展的高效液相色譜法測定血清兒茶酚胺代謝產(chǎn)物,較尿液測定更方便、準確。5.神經(jīng)元特異性烯醇化酶測定有助于與腎母細胞瘤相鑒別。⑥另外神經(jīng)母細胞瘤特異性抗體的測定,如單克隆抗體F3,有助于本病的診斷,并早期檢出轉移瘤。以上回答如果滿意,請不要辜負我的一片好意,及時點擊“采納為答案”。
指導意見:
你好,你描述的這種疾病80%病例見于5歲以下小兒,部分病例有家族史,可能有遺傳因素。。神經(jīng)母細胞瘤是幼兒期常見的惡性腫瘤,其年發(fā)病率為1/10萬,僅低于白血病和中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。
看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風 牛皮癬
就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗 癥狀信息 手術項目 檢查項目 健康百科 求醫(yī)問藥
用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品
有問必答 內科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線