苯丙酮尿癥性別：男年齡：38天病
健康咨詢描述：
苯丙酮尿癥性別:男
年齡:38天
我小孩出生38天,新生兒疾病篩查查出苯丙酮尿癥2.28.怎么治療,
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病情分析：
你好，很樂(lè)意為你解答，根據(jù)你的描述，存在上述小兒苯丙酮尿癥的情況，應(yīng)該是需要積極的控制的，只能通過(guò)減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸的方法來(lái)控制。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
存在上述情況，苯丙酮尿癥不積極的治療，容易導(dǎo)致后遺癥，小兒低智商的情況的發(fā)生，所以需要嚴(yán)格的把握好飲食，低苯丙氨酸飲食。
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病情分析：
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
以飲食治療為主，其原則是控制苯丙氨酸在血液中的濃度。所以患者一生都不能吃肉、蛋、魚(yú)等含蛋白質(zhì)的食物，要一直接受醫(yī)生的指導(dǎo)服藥治療，控制飲食。
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